Investigadores estadounidenses que analizan los cambios genéticos ligados al autismo reportaron el lunes que un avanzado test que busca ADN borrado o extra en los cromosomas funcionó tres veces mejor que los que se usan habitualmente.
Los expertos dijeron que la prueba, conocida como análisis cromosómico por micromatriz (CMA por su sigla en inglés), debería aplicarse a la primera ronda de análisis para investigar la causa genética del autismo infantil, una enfermedad que afecta a uno de cada 110 niños estadounidenses. Las variaciones del trastorno abarcan desde el leve síndrome de Asperger hasta el retraso mental severo. Hasta el día de hoy no tiene cura ni un tratamiento ampliamente aceptado.
Los test genéticos estándar para detectar anormalidades cromosómicas y el síndrome X frágil, la principal causa genética conocida del autismo, a menudo fracasan, aún a pesar de que los genes suelen ser responsables hasta del 15 % de los casos de autismo.
El nuevo análisis por micromatriz es mucho más sensible porque investiga todo el genoma para hallar lugares donde los cromosomas han sido agregados, están en falta o en la ubicación equivocada. Pero como no está recomendado para la primera ronda de análisis, algunas aseguradoras de salud no lo cubren.
«Lo que esperamos es brindar evidencia para que las compañías aseguradoras no duden en pagar esta prueba», dijo el doctor David Miller, del Hospital de Niños de Boston, quien trabajó en el estudio publicado en la revista Pediatrics.
Durante el ensayo, el equipo comparó el desempeño de las pruebas sobre más de 900 pacientes con un diagnóstico clínico de desorden del espectro autista que se sometieron a un test genético en el 2006, 2007 y 2008. Los especialistas hallaron que el test estándar detectaba las anormalidades genéticas en el 2,23 por ciento de los pacientes, los test de X frágil en el 0,46 por ciento y el de CMA en un 7,3 por ciento de los participantes.
«Se obtiene más información con el test por micromatriz que con los otros dos combinados», explicó Miller para luego agregar que los análisis genéticos ayudan a las familias que ya tienen un niño con autismo a evaluar el riesgo de tener otro hijo con la enfermedad. A su vez, Bai-Lin Wu, director del Laboratorio de Diagnóstico de ADN de Niños y líder del estudio dijo que «en base a los resultados, el test CMA debería ser considerado una parte de la evaluación de rutina para las personas con desórdenes del espectro genético».
