Identifican cinco nuevos genes implicados en el mal de Alzheimer

Dos consorcios de investigadores los descubrieron tras analizar los genomas de casi 60 mil individuos. Las conclusiones amplían las pistas para determinar el origen de la demencia y ver quienes son más susceptibles a contraerla.

El hallazgo de los nuevos genes, una nueva pista para determinar el origen de la demencia

Cinco nuevos genes implicados en la enfermedad de Alzheimer fueron identificados por investigadores, duplicando el número de los hasta ahora conocidos, y que favorecen la aparición de esta demencia senil.

Estas investigaciones, publicadas en la revista especializada Nature Genetics, permiten ampliar las pistas para determinar las causas de la enfermedad, aún incurable, y podrían además contribuir a determinar qué personas tienen mayor riesgo de contraerla.


Dos consorcios trabajaron paralelamente para luego confirmar los datos y publicar conjuntamente los resultados. Por un lado, un equipo europeo, integrado por científicos franceses (profesor Philippe Amouyel, Inserm-Instituto Pasteur de Lille) y un grupo británico (Universidad de Cardiff) quienes identificaron esos cinco nuevos factores de predisposición genética para desarrollar la enfermedad.

Los investigadores analizaron los genomas de 59.176 individuos, de ellos 19.870 enfermos de Alzheimer, y descubrieron esos cinco nuevos genes: ABCA7, MS4A, EPHA1, CD2AP y CD33, además de confirmar la importancia del gen BIN1.


Estos equipos ya habían descubierto en septiembre de 2009 tres nuevos factores de susceptibilidad genética a la enfermedad (CLU, CR1, PICALM), que se añadían al de la apoliproteína E (APOE4), conocido ya desde hace mas de 15 años.

La identificación de nuevos genes asociados a la enfermedad es esencial para mejorar los tratamientos curativos o preventivos, según los investigadores, ya que los medicamentos actuales sólo tienen un eficacia marginal en su evolución.

La revista publica simultáneamente las investigaciones de un consorcio estadounidense que también identificó cuatro de esos genes en una población de mas de 11.000 pacientes, comparados a una cifra equivalente de personas sanas.

Los investigadores europeos y norteamericanos se reunieron en París en noviembre pasado, para crear un consorcio mundial IGAP (International Genomics Alzheimer Project) apoyado por la Fundación Plan Alzheimer francesa y la Alzheimer Association estadounidense, con el objetivo de acelerar el proceso.

El número de enfermos de Alzheimer y de demencias similares en el mundo pasará de 35,6 millones hoy a 65,7 millones en 2030, según la Asociación Alzheimer Disease international (ADI).

No existe ningún tratamiento capaz de curar la enfermedad, que afecta a la memoria y el comportamiento de la persona.

Dos tipos de lesiones caracterizan el mal: la acumulación de placas amiloides en ciertas zonas del cerebro, y una degeneración de las neuronas debida a cúmulos anormales de una proteína denominada Tau.

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