El elevado subdiagnóstico de un grupo de afecciones congénitas, las mucopolisacaridosis (MPS), lleva a que cientos de niños sufran daños irreversibles a causa de un manejo inadecuado de su patología. Es por ello que la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), con motivo del Día Internacional de las MPS, que se celebra cada 15 de mayo, invita a prestar suma atención a los signos, porque “no se diagnostica lo que no se conoce”.

Las MPS son un grupo de desórdenes genéticos que producen manifestaciones progresivas que suelen observarse antes de los 10 años de edad. Con diversa presentación clínica y gravedad, pueden afectar el aspecto (cabeza grande, cuello corto, baja talla, abdomen pronunciado, cabello duro y grueso), las capacidades físicas (dificultades para ver y oír), los órganos (problemas cardiovasculares) y, en muchos casos, el desarrollo intelectual. Por ello, a menudo se confunden con otros trastornos más comunes.

La doctora Marina Szlago, médica neuróloga infantil y de errores congénitos del metabolismo y Directora médica del Laboratorio de Neuroquímica Dr. N.A. Chamoles, explicó que “los pacientes presentan diferentes manifestaciones que suelen confundir al médico, ya que no suele incluír a las MPS dentro de los posibles diagnósticos, y es habitual que la persona afectada y su familia recorran por mucho tiempo diferentes consultorio sin respuesta satisfactoria”.

Quienes sufren estas patologías “no reciben la ayuda que merecen y se transforman en huérfanos dentro del sistema de salud; pierden la oportunidad de tratamiento específico y sus familiares permanecen sin saber que pueden ser portadores del gen anormal responsable de la enfermedad”, agregó.

Por su parte, el doctor Hernán Amartino, médico neurólogo infantil  especialista en errores congénitos del metabolismo y jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral opinó que “el problema fundamental que retrasa el diagnóstico es que los síntomas iniciales son bastante inespecíficos, y no suelen hacer pensar al pediatra en MPS: otitis a repetición, hernias abdominales, infecciones respiratorias altas, no llaman la atención del pediatra porque son muy prevalentes”.

“Pueden pasar años en tratamiento en otorrinolaringología por una hipoacusia sin que nadie sospeche una MPS”, precisó el experto para luego agregar que “empieza a sospecharse esta patología cuando aparecen las deformidades esqueléticas, o se observa compromiso intelectual, pero lamentablemente entonces se ha perdido una oportunidad de tratamiento para ese niño, que  ya puede tener problemas cardíacos, óseos, hepáticos y neurológicos, muchas veces irreversibles”.

Ana María Rodríguez, presidenta de FADEPOF, consignó que “las MPS se incluyen dentro de las más de 6000 enfermedades poco frecuentes que existen, y como tal comparten una problemática generalizada: diagnóstico tardío, escasez de especialistas adecuados, dificultad de acceder a tratamiento correcto e importantes alteraciones familiares y socioeconómicas, que intentamos paliar”.

“Es infrecuente la detección de MPS, y existen muchos pacientes aún sin diagnóstico, por lo cual para poder reconocerla es muy importante la difusión, incluyendo el ámbito médico. Como nuestro maestro, el Dr. Chamoles, siempre repetía, ‘no se diagnostica  lo que no se piensa, y no se piensa en lo que no se conoce’”, sintetizó Szlago, quien además preside la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN).

“Ante la sospecha, la mayoría de los casos pueden diagnosticarse con una gota de sangre en papel, un método desarrollado por el Dr. Chamoles en Argentina y reconocido mundialmente. Luego se confirman mediante estudios en sangre y orina”, relató.

Tipos de MPS

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades de origen genético que se caracterizan por la ausencia de enzimas que descomponen azúcares complejos llamados glicosaminoglicanos (GAG). Con el tiempo, los GAG se acumulan en las células de todo el organismo, lo que da lugar a todo tipo de alteraciones. Se estima que uno de cada 22.500 nacidos vivos sufre de algún tipo de MPS en el mundo .

Existen distintos subtipos de mucopolisacaridosis, entre los que se incluyen MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler Scheie y Scheie); MPS II (Síndrome de Hunter); MPS III (Síndromes de Sanfilippo A, Sanfilippo B, Sanfilippo C y Sanfilippo D); MPS IV (Síndromes de Morquio A y Morquio B); MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy); MPS VII (Síndrome de Sly); MPS IX (Síndrome de deficiencia de ialuronidasa) y ML II/III (Polidistrofia I-célula y Pseudo-Hurler).

Con respecto al manejo de la enfermedad, Amartino, quien además es Director del Programa de Enfermedades Neurometabólicas de Fundagen, señaló que si bien hasta hace unos años sólo había tratamiento sintomático, en la actualidad esto ha cambiado.

“Podemos tratar de manera específica varios tipos de MPS, de allí la mayor urgencia en intervenir precozmente: en el caso de la enfermedad de Hurler o forma severa de MPS tipo I, un trasplante de médula ósea antes de los dos años de edad puede prácticamente ‘curar’ la enfermedad, y en esos chicos llegar tarde implica no tener chance de un cambio definitivo en el pronóstico”, indicó.

Además, para las MPS tipo II, VI y I, existe terapia de reemplazo enzimático; si se los trata tempranamente, es posible evitar la acumulación de depósito lisosomal y así impedir que se produzcan daños irreversibles”.

“Si bien no existe aún una cura definitiva, en la actualidad está disponible el tratamiento específico para tres de estas enfermedades, que consiste en corregir el defecto del metabolismo aportando la enzima deficiente con una infusión endovenosa semanal”, indicó la doctora Szlago, quien enfatizó que “en todos los casos, se requiere de un abordaje interdisciplinario del equipo de salud para el manejo de las diferentes manifestaciones. Debe recordarse que el tratamiento no sólo es curar, sino también aliviar y acompañar”.

La señora. Rodríguez, por su parte, aclaró que “estas enfermedades no son ‘raras’ en el sentido de extrañas, sino ‘poco frecuentes’, de baja incidencia. A nivel mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que entre el 6 y el 8% de la población padece una o más de estas afecciones, lo que indica que unos 3,2 millones de argentinos tienen alguna ‘enfermedad poco frecuente’”

“Desde FADEPOF intentamos buscar una solución a la problemática a nivel integral, potenciando el trabajo de las diversas asociaciones, e impulsando la actualización de los médicos, recordando a las obras sociales que no se pueden negar los tratamientos, y oficiando como un nido de contención cuando llegan los pacientes que buscan comprender lo que les pasa, hablando en su mismo lenguaje”, agregó.