Muchos son los filmes que de forma más o menos directa muestran cómo viven los pacientes con determinadas patologías. Caíto, la película de Guillermo Pfening que se estrenará mañana, muestra la vida del hermano del actor y director, quien sufre Distrofia Muscular (DM). Para conocer más sobre esta patología, DocSalud.com consultó al doctor Alberto Dubrovsky, Jefe del Departamento de Neurologia y Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro. Para el experto, un diagnóstico certero es clave para un buen abordaje terapéutico ya que “el tratamiento es calidad de vida”.
Periodista: ¿A qué se le llama exactamente distrofia muscular?
Dr. Alberto Dubrovsky: Se conoce como distrofia muscular a una enorme cantidad de afecciones similares desde el punto de vista clínico y su sintomatología, pero diferentes en cuanto a su origen. Todas son progresivas, llevan a la debilidad, pérdida de la fuerza muscular y son discapacitantes. En su mayoría son todas genéticamente determinadas, aunque los genes involucrados son diferentes. Son parte de las enfermedades neuromusculares, que afectan principalmente al sistema músculo-esquelético, pero algunas son potencialmente fatales, ya que pueden involucrar a otros músculos, como el cardíaco y los respiratorios.
P.: Las DM son hereditarias. ¿De qué manera?
Dr. A.D.: Si bien son hereditarias, eso no significa que los padres deban estar afectados. Hay distintos modos de herencia, la recesiva, en donde tanto el papá como la mamá son portadores del defecto genético y cuando se juntan tienen la posibilidad de tener un hijo con DM; la dominante, donde uno de los papás está afectado y la ligada al sexo, en la que el defecto genético está en el cromosoma X. Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker, que están entre las más frecuentes, poseen herencia ligada al sexo, ya que al estar el defecto en el cromosoma X, las mujeres son portadoras, pero pueden tener hijos varones con la enfermedad. Esto sucede porque las mujeres, al tener 2 cromosomas X, el sano compensa al alterado, mientras que los hombres, al tener XY, si el X tiene el defecto, va a cursar la enfermedad.
P.: ¿Qué tan frecuentes son las distrofias musculares? ¿Afectan a varones y a mujeres por igual?
Dr. A.D.: Las DM afectan a varones y mujeres por igual, salvo en los casos de las de Duchenne y Becker, que alcanzan a varones y las mujeres son portadoras. Pero cuando se habla de DM, se suele referir a la DM de Duchenne pero hay muchas otras mas. ,Para Duchenne existen estadísticas y esta variante alcanza a uno de 3.500 nacidos varones.
P.: ¿Qué músculos afectan los distintos tipos de DM?
Dr. A.D.: En general a músculos esqueléticos, como los de los brazos, piernas y tronco, pero también pueden afectar el músculo cardíaco y los involucrados en la respiración, motivo por el que estas enfermedades son potencialmente fatales. Hay distrofias en las que las afectaciones respiratorias suelen ser muchos más importantes que en otras, por ejemplo la DM de Duchenne y Becker o la Distrofia miotónica y en ocasiones la afectación cardíaca es más importante porque puede presentar síntomas más graves desde el punto de vista cardiológico que el esqueléctico. Por estas diferencias, el diagnostico muy es importante, ya que cada una de las DM tiene sus características.
P.: ¿Cómo se detectan?
Dr. A. D.: Desde el punto de vista clínico , o la sintomatología, depende de la categoría. Algunas aparecen en la niñez como la de Duchenne, otras pueden aparecer tanto en la infancia como en la vida adulta, como la Distrofia miotónica o la fascio escápulo-humeral. Siempre la enfermedad se presenta con debilidad, pérdida de la fuerza y dificultades para caminar. Los padres deben consultar al médico si los chicos empiezan a caminar más tarde, se caen con frecuencia y tienen dificultad para reincorporarse, subir una escalera o correr. En general las DM siempre comienzan en miembros inferiores, primero en las piernas y después en los brazos. De acuerdo a la categoría, producen más o menos discapacidad. Desde otros marcadores, estos pacientes poseen la enzima CPK elevada en sangre. Pero para comprobar la presencia de la enfermedad también se hacen biopsias de músculo y estudios genéticos.
P.: ¿Cómo son los tratamientos?
Dr. A. D.: No existe por ahora una cura para la DM, pero todas deben ser tratadas, ya que el tratamiento es calidad de vida. Hay formas de DM que tienen terapias más o menos específicas como la Distrofia de Duchenne, que se trata con esteroides y se logra una mejor calidad de vida, mayor tiempo de sobrevida y de marcha independiente. Otras enfermedades no tienen tratamiento medicamentoso específico, pero sí se sabe que hay que vigilar al corazón y prevenir otras complicaciones asociadas al diagnóstico. Mientras que para afecciones similares como la Enfermedad de Pompe, hay tratamiento específico. En este caso es una enzima que logró ser fabricada y que reemplaza la que el organismo no produce.
P.: Se dice que un buen tratamiento debe ser multidisciplinario. ¿En qué consta?
Dr. A.D.: No debe abarcar sólo medicación, sino también tratamiento kinesiológico, control de cardiología, neumonología, apoyo psicológico y social para el paciente y la familia, además de tratamiento para la desmineralización ósea que acompaña la enfermedad. Para ello se requiere un equipo de profesionales, entre ellos los neuroortopedistas ya que a veces se producen malformaciones articulares como escoliosis y malformaciones músculoesqueléticas en las articulaciones.
P.: ¿Cuánto tiempo puede pasar hasta que se produce la discapacidad, la inmovilidad y otras complicaciones?
Dr. A.D.: Depende. En la DM de Becker, los tiempos en que el paciente ya no puede caminar son variables, mientras que en el caso de la de Duchenne, cambió mucho con el tratamiento. En estas dos categorías, el correcto abordaje ralentiza la aparición de la discapacidad. Antes los chicos dejaban de caminar a los 10 o los 12 años, mientras que ahora pueden hacerlo hasta los 15 o los 17. El compromiso cardiológico suele ser más tardío. En la DM de Duchenne, antes este tipo de complicaciones se presentaban más tempranamente, pero hoy con los tratamientos con corticoesteroides, los problemas cardíacos aparecen tardíamente o no aparecen . En el caso de la DM de Becker, el compromiso cardiológico puede aparecer más temprano. Pero en otras patologías, como la Enfermedad de Pompe, las dificultades respiratorias pueden ser más tempranas y más severas de las aparecidas en brazos y piernas, por lo que un diagnóstico certero es clave para el tratamiento que como le mencioné, es especifico.
P.: ¿Qué se puede hacer si se sabe de la existencia de antecedentes familiares?
Se puede hacer diagnóstico pre-natal en casos como la DM de Duchenne, ya que la chance de las mujeres portadoras sanas de tener hijos varones con la enfermedad es del 50%. También debe considerarse la posibilidad de que puede haber sido un problema de esa gestación, lo que se llama una mutación espontánea del gen en ese embarazo. Los avances en el conocimiento de la genética y los mecanismos de las enfermedades neuromusculares incluyendo por supuesto las Distrofias Musculares , han sido formidables. Tal vez casi como en ninguna otro área de la neurología se ha acumulado tanto nuevo conocimiento. Esto nos pone a las puertas de nuevos tratamientos que ya se están probando. Las expectativas en este territorio son muy grandes.
Entrevista de Celina Abud.