Docsalud – Lo que necesita saber sobre salud

El 50% de las enfermedades raras se diagnostica en forma tardía

El 80% de las enfermedades raras tiene origen genético

Las llamadas “enfermedades raras” son aquellas que afectan a un grupo reducido de personas en relación con la población general (menos de 1 por cada 2.000). Según datos de la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos (NORD), se conocen más de siete mil y se describen cinco nuevas cada día en la literatura médica.

 

Estas afecciones son crónicas, graves y constituyen muchas veces un riesgo de vida para el paciente. Por otra parte, se estima que más del 50% se diagnostica en forma tardía.

 

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, especialistas argentinos subrayaron la importancia de aumentar la concientización sobre estas afecciones, algo crucial porque en algunas de ellas, como la de Fabry solo es tratable precozmente, pero se tarda doce años en llegar a un diagnóstico.

 

“La gran mayoría de las enfermedades raras son de causa genética. Si bien cada una de ellas es infrecuente, tomadas en conjunto afectan a un gran porcentaje de la población y merecen ser consideradas a la hora de establecer políticas de salud”, sostuvo el Dr. Hernán Amartino, Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.


Características de las Enfermedades Raras

 

• Una patología se considera rara o huérfana cuando afecta a pocas personas con relación a la población en general. En Europa, recibe esta denominación cuando atacan a 1 de cada 2 mil personas. Argentina adopta las estimaciones internacionales en este punto.

 

• A pesar de la diversidad de enfermedades raras, en su gran mayoría comparten una misma realidad: dificultad para alcanzar un diagnóstico preciso y para acceder a información y a profesionales calificados; falta de conocimiento científico sobre la patología y sobre las mejores estrategias terapéuticas; consecuencias sociales en los ámbitos escolares, laborales y con respecto al acceso al sistema de salud; altos costos del cuidado médico necesario y las terapias farmacológicas. 

 

• Como gran parte de las patologías raras son de origen genético (alrededor del 80%), la investigación para encontrar un tratamiento adecuado avanzó juntamente con el Proyecto Genoma Humano. De esa manera, la mayoría de las alternativas terapéuticas disponibles hoy son relativamente nuevas.

 

• A los tratamientos utilizados para las enfermedades raras se los denomina “huérfanos”. Son aquellos medicamentos o productos biológicos para el diagnóstico, tratamiento o prevención de una condición rara, cuyos volúmenes de ventas previstos no cubren los costos de desarrollo y comercialización, no siendo, por lo tanto, de interés para la industria farmacéutica en condiciones normales de mercado.

 

• En Argentina, los medicamentos huérfanos no tienen legislación específica, aunque algunos forman parte de la lista de medicamentos excepcionales del Ministerio de la Salud.

 

Un mal que necesita tratamiento precoz, pero tiene un diagnóstico tardío

 

En este grupo de las enfermedades poco frecuentes, la de Fabry (o de Anderson-Fabry) se destaca porque desde la aparición de los primeros síntomas hasta su correcto diagnóstico se estima que pasan alrededor de doce años  y según señaló el Dr. Ricardo Reisin, médico neurólogo, a cargo del área de enfermedades neuromusculares del Hospital Británico, existen en el país 300 casos diagnosticados.

 

Sus principales síntomas en la edad pediátrica son dolor de pies y manos, cólicos abdominales, diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración.  Mientras que en la vida adulta, produce severo compromiso cardíaco, renal y cerebral, que ponen en riesgo la vida del paciente. Esta patología en particular, según explica el Dr. Martino, es una “gran simuladora”, ya que no se sospecha de ella en una primera instancia  y se la confunde más tarde con artritis, reuma o fibromialgia.

 

Para el Dr. Reisin, “el diagnóstico precoz es esencial para comenzar el tratamiento en el momento oportuno sin dejar que se produzca un daño irreversible”, porque este mal, sin tratamiento en la infancia y adolescencia “reduce marcadamente la calidad de vida de los pacientes”.

 

La terapia incluye el manejo apropiado de los síntomas y el reemplazo de la enzima deficiente por medio de lo que se conoce como terapia de reemplazo enzimático (TRE) . “Se basa en sustituir la actividad enzimática deficiente con una enzima humana que administramos periódicamente en forma endovenosa. Esto impide que se acumule anormalmente el lípido GL3 en las células”, explicó el experto.

 

El problema es que este acumulo es sólo el primer paso del problema. Con el correr de los años, el depósito de GL3 va generando cambios secundarios irreversibles que terminan en fibrosis o muerte celular de algunos tejidos. Si se comienza el tratamiento muy tarde, estos cambios ya no pueden revertirse en forma total”, declaró el Dr. Amartino. En la actualidad, también se encuentran en investigación otros enfoques terapéuticos alternativos. Quienes más se dedican a investigar esta clase de patologías genéticas es la empresa Shire HGT, quien investiga enfoques en males poco frecuentes.

 

La enfermedad de Fabry se produce por la mutación de un gen llamado GALA y repercute sobre muchos órganos, entre ellos los riñones, el corazón y el cerebro. También ataca la córnea, la piel y la audición.

Salir de la versión móvil