Un equipo de científicos escoceses identificó tres genes responsables de un 70% de una dolorosa condición ósea conocida como la enfermedad de Paget. Se trata de un trastorno crónico del esqueleto en el cual algunas zonas del hueso crecen de modo anormal, aumentan de tamaño y se hacen más frágiles.
Los expertos creen que los genes regulan la reparación ósea y pueden explicar por qué los huesos de las personas que sufren esa información se abultan y presentan malformaciones.
Un equipo internacional dirigido por investigadores de la Universidad de Edimburgo estudiaron el ADN de 1.250 pacientes aquejados de esa condición para intentar descubrir los genes causantes.
Los investigadores descubrieron que tres genes presentaron más defectos en quienes sufren esa condición que en las personas sanas: estos se dan en siete de cada diez casos.
«Los tres genes identificados en el estudio contribuyen a un 70% del riesgo de contraer esa enfermedad», explicó el doctor Omar Albagha.
El descubrimiento, del que da cuenta la revista Nature Genetics, explica por qué esos pacientes tienen un historial familiar de esa enfermedad.
Un programa de detección precoz mediante el examen de esos genes permitiría a los médicos tratar la enfermedad de Paget preventivamente antes de que los huesos resultasen dañados.
En las personas sanas, conforme envejecen, los huesos son sustituidos por células nuevas como parte del ciclo normal. Pero esa generación se dispara en el caso de la enfermedad de Paget y los enfermos sufren dolores, sus huesos se vuelven frágiles y son más susceptibles a la fracturas y a la artritis avanzada.