¿Se imagina si su hijo tiene un síndrome que afecta a una persona en un millón y si no hay ningún tipo de información sobre este cuadro en español? ¿Qué sensación le provocaría si es usted quien debe explicar a los médicos de qué se trata esta enfermedad por haber dado con una fundación en Estados Unidos que investiga sobre ella? ¿Qué pasaría por su mente al notar que si no hubiese tenido la voluntad de buscar material, no comprender el idioma extranjero y no poseer los recursos para acudir a los mejores especialistas, su hijo podría haber tardado entre tres y cuatro años hasta llegar a un diagnóstico, no sin antes ser medicado con fuertes psicotrópicos?
Esta es la historia de Marcelo, quien tuvo un papel preponderante en hallar las pistas para dar con el diagnóstico del Síndrome de Kleine-Levin en su hijo Agustín, de 16 años. Este cuadro muy raro, también conocido como el “Síndrome de la bella durmiente”, se caracteriza por alternar episodios de sueño de 20 horas con fuertes cambios de personalidad, afecta a alrededor de 400 personas en todo el mundo y sólo se conocen tres casos en Argentina. Es que su prevalencia es de uno en un millón. En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora cada 29 de febrero, Marcelo cuenta su historia a DocSalud.com.
“Al momento de su primer episodio, Agustín tenía 15 años. Fue en abril de 2015, cerca de Semana Santa. Lo notamos con la personalidad cambiada, estaba distante, como ausente. Después empezó a dormir de forma anormal, de hecho por cuatro o cinco días tuvo 20 horas de sueño”, recordó Marcelo, quien en un principio pensó que Agustín podría haber estado cursando una depresión y lo llevaron a un psiquiatra, quien luego de indicar una tomografía de urgencia y un escaneo general que dio normal, lo derivó a un psicólogo. El episodio duró diez días hasta que volvió a sentirse bien, su personalidad volvió a ser la misma y su sueño se regularizó.
A la par que el chico continuaba la terapia, sus padres comenzaron a investigar sobre trastornos de sueño, ya que les llamaba la atención las horas dormidas con los cambios de conducta. Así llegaron a una fundación llamada Kleine-Levin Syndrome Foundation (www.klsfoundation.org), que recopilaba información sobre este cuadro, también llamado “Síndrome de la Bella Durmiente”.
“Me asusté mucho porque los síntomas coincidían todos”, recordó Marcelo. Además del sueño anormal y la personalidad distante, la página describía alucinaciones, algo que también le había pasado a Agustín, quien decía ver gente detrás de sus padres, así como delirios de peligro y episodios paranoides.
Tras seis meses de vida normal, Agustín volvió a estar distante. “Le pregunté `qué te pasa´ y mi hijo me contestó `creo que estoy entrando en la semana zombie´, es decir, que se daba cuenta de que algo cambiaba”, recordó Marcelo. Y percibió que lo que le pasaba a su hijo era algo grave porque durante el primer episodio había perdido un celular que había comprado con su propio dinero y durante el segundo ni siquiera miraba el teléfono. Cuando el episodio terminó, Agustín dijo “ya me desperté”. Había vuelto a ser el de siempre, pero no recordaba nada de lo que había pasado.
Si bien Agustín había dejado la terapia, sus padres volvieron a llevarlo cuando tuvo un episodio. Fue entonces que el psicólogo consideró que otro especialista debía tratarlo, y tras hacer averiguaciones el profesional le recomendó a Marcelo contactar al doctor Claudio Podestá, Jefe de la Unidad de Medicina de Sueño del FLENI.
“Le dejamos dicho a la recepcionista que podíamos estar ante un caso de Kleine-Levin. Fue entonces que el doctor Podestá nos devolvió el llamado a los cinco minutos. Les describimos los síntomas y nos dijo que era probable que se tratara de eso”. El próximo paso fue la realización de un estudio del sueño llamado polisomnografía, durante 24 horas, que estuvo a cargo de la doctora María Elena Mazzola, en donde se le detectó a Agustín poca eficiencia del sueño y numerosos microdespertares. Más allá de este estudio complementario, el único diagnóstico del Kleine-Levin es clínico, y se realiza por descarte, ya que no existe ningún tipo de marcador que lo confirme.
“Lo primero que pensás es `mi hijo piró´. Pero los ataques psicóticos no se acompañan con sueño. También podés pensar en el autismo, pero este trastorno no es episódico. Lo mismo ocurre con la esquizofrenia”, indicó Marcelo y agregó que le preocupa el desconocimiento de este síndrome por parte de los psiquiatras, los primeros profesionales a los que se acude cuando aparecen los síntomas.
En la actualidad Marcelo está realizando un sitio web en español sobre el Síndrome de Kleine-Levin y acercó materiales a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) para su difusión. Entre los datos que recopiló, están que se tarda entre tres y cuatro años en llegar al diagóstico; que en la gran mayoría de los casos el síndrome aparece en la adolescencia, entre los 13 y los 20 años y en el 70% de los casos se da en varones.
El Kleine-Levin es fuertemente discapacitante, porque durante los episodios la persona debe estar vigilada todo el tiempo. De hecho, Agustín perdió clases por quedarse dormido en el colegio y estar distante. Si bien todavía se desconocen las causas, se estudió que en el 80% de los casos los episodios aparecen después de “una fuerte gripe”, según destacó Marcelo. Otros factores desencadenantes pueden ser el alcohol, la marihuana y la falta de sueño.
“Algo que sí fue demostrado es que el síndrome de Kleine-Levin funciona a nivel del cerebro límbico en el hipotálamo, que regula el sueño, el apetito, el deseo sexual y la personalidad. Es por eso que además de las manifestaciones más frecuentes, en el 30% de los casos pueden presentarse otras dos conductas. Por un lado la hiperfagia, es decir consumir en exceso comida chatarra y en especial, alimentos dulces. Por el otro, la hipersexualidad, con aumento de masturbación o exhibición de genitales en público”, comentó Marcelo.
Con relación al tratamiento, aún no se halló una droga que demostrara eficacia, pero sí se están probando psicotrópicos fuertes. Uno de ellos es el litio, que demostró una eficiencia del 30%. También se están investigando abordajes con antibióticos para evitar los disparadores. En esa línea, Marcelo realizó una consulta con el doctor Daniel Stamboulian, quien no había oído hablar de la enfermedad. Sin embargo le advirtió a los padres que había visto que bacterias como el estreptococo podían generar reacciónes insospechadas en niños. Es por eso que recetó un tratamiento preventivo de mil miligramos de azitromicina cada 15 días, y esto es de momento lo único que toma Agustín. Este abordaje también se está estudiando en el exterior.
“Hasta ahora mi hijo tuvo tres episodios. Tras este esquema no volvió a tenerlos. Yo estimo que para detectar el Kleine-Levin, dos episodios llevan a la sospecha, pero el tercero la confirma”, relató Marcelo, quien agradece haber sabido inglés y haber tenido la voluntad para buscar material. Eso ayudó para que el diagnóstico se concretara en ocho meses y evitó que su hijo fuera tratado erróneamente con fuertes drogas por tres años o más.
“También por suerte tuvimos los recursos. Tuvimos la oportunidad de contactar al doctor Hugo Arroyo, Jefe de Neurología Infantil en el Hospital Garrahan, en su consultorio privado. Aunque nunca había tratado el Kleine-Levit, sí trató todo tipo de síndromes, lo cual es muy bueno cuando el diagnóstico se hace por descarte. Además, cuando todo es incertidumbre, nada mejor que dar con un médico como Arroyo, con una capacidad de escucha de otra época”, agregó.
Si bien se sabe poco de este síndrome, Marcelo, quien se especializa en comunicación, busca ayudar a otros ya que en su momento, le sirvió que los doctores del FLENI lo pusieran en contacto con los otros dos pacientes en el país. Por eso, está por lanzar un sitio web. Por eso, en el día mundial de las EPOF, hoy abre su corazón y comparte su historia.
*Por cuestiones familiares, los nombres de los protagonistas de esta historia fueron cambiados.