Más de 3,2 millones de argentinos sufren alguna de estas patologías de baja incidencia. Ellos piden y necesitan que el sistema sanitario reconozca y haga efectivo su derecho a recibir diagnóstico, tratamiento y atención médica adecuados. Reclaman visibilidad, por eso, las acciones de conciencia por el Día Mundial, que este año se conmemora el 28 de febrero, tienen por lema: “Descubrínos. Acá estamos» y el elemento distintivo es un antifaz violeta. “Ojalá esta campaña logre que nos descubran, que perdamos el antifaz para que la persona vuelva a estar por delante de la enfermedad, gozando plenamente de sus derechos a la salud y a la calidad de vida”, indicaron desde la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) en conferencia de prensa.
Para lograr este objetivo, es indispensable que se reglamente la Ley 26.689, que fue promulgada hace dos años y medio, y que prevé la creación de un Plan de Asistencia Integral. “Se trata de una norma vigente, pero inoperante. Urge la reglamentación que dé lugar a su implementación, ya que es imperioso contar con centros de atención de referencia, capacitación médica continua, métodos de detección temprana y contención a los afectados y sus familias”, recalcó la presidenta de FADEPOF Ana María Rodríguez. Esta federación logró reunir 80 mil firmas en dos meses en un petitorio para reglamentar la norma que presentarán a las autoridades en marzo: “Esto demuestra que somos muchos, pero lo más desgarrador son las historias que nos llegan con cada una de esas firmas. Estas patologías tienen alto impacto en quien las padece y en su contexto familiar y lo más triste es que algunas son discapacitantes porque el paciente no puede acceder a lo que necesita para luchar contra ellas”, subrayó Rodríguez.
Esta norma promueve el cuidado integral de la salud de personas con enfermedades poco frecuentes (EPOF), a partir de la obligatoriedad de la cobertura asistencial, la promoción del trabajo interdisciplinario en centros sanitarios, el fortalecimiento de Programas de Pesquisa Neonatal y Detección de Enfermedades Congénitas; así como la promoción de investigaciones y desarrollo de medicamentos. Pero al no estar reglamentada, los pacientes deben recurrir a la justicia para asegurarse el acceso a tratamientos y especialistas. La situación es peor para quienes tienen afecciones que no pueden ser encuadradas dentro de la discapacidad, porque ellos no tienen una respuesta integral desde el derecho.
“Al seguir sin reglamentar, y sin ningún paso en dirección al cumplimiento de su espíritu, los pacientes continúan a la deriva, deben recurrir a la judicialización de su salud para acceder a prestaciones básicas como estudios, medicación, rehabilitación y otros componentes del tratamiento. Gran número de obras sociales y prepagas niegan la cobertura de las EPOF, ya que no están expresamente incluidas en el Plan Médico Obligatorio (PMO), porque no se creó un listado oficial. Así, no sólo se les niega el derecho que la ley ya les concedió, también se empeora su condición, obligándolos a luchar con el sistema además de con su patología”, observó en la rueda de prensa María Inés Bianco, abogada especializada en salud.
Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Fundación Más Vida de Crohn & Colitis Ulcerosa analizó punto por punto la norma y llamó la atención sobre su alto grado de incumplimiento, además, señaló que FADEPOF llevó al Ministerio de Salud el listado con las más de 8 mil afecciones de baja incidencia que se realizó tomando por base a Orphanet, una reconocida institución internacional. Este listado debe validarse, porque sin el reconocimiento oficial de estos padecimientos, la única vía es la judicialización.
Un largo camino hasta el diagnóstico
Por un lado, para que una enfermedad se considere de poca frecuencia debe afectar a una persona cada dos mil habitantes, por otro, entre el 6 y el 8% de la población mundial padece alguna de estas patologías, si se consideran las estimaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Es decir, a millones de personas en el mundo las une un solo factor: su afección no es común. Para ellas, se vuelven indispensables las redes internacionales y el tratamiento con consenso interdisciplinario.
La gran mayoría de los pacientes deben transitar un largo y arduo camino hasta llegar al diagnóstico correcto. Por ejemplo, los síntomas muchas veces son similares a los de otras patologías más comunes, pero además, como explicó el doctor Hernán Amartino, neurólogo infantil y Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, hay factores del sistema de salud actual que tienen relación con la gran cantidad de oportunidades que se pierden para diagnosticar a tiempo, tales como la formación médica, el modo de articulación de derivaciones, la disponibilidad de recursos tecnológicos y la devaluación del acto clínico.
Es que llegar a descubrir qué EPOF aqueja a un paciente requiere tiempo, dedicación y la posibilidad de contar con grupos multidisciplinarios de interconsulta. “En ese sentido, la creación de Centros de Referencia permitiría, ante la sospecha, derivar la consulta para que los especialistas puedan realizar un examen exhaustivo y más rápido, llegando así a un diagnóstico diferencial”, recalcó Amartino y consideró que se necesitan espacios que valoren la tarea extra y “artesanal” que se requiere en estos casos. Por otro lado, opinó que en el país falta desarrollar la medicina traslacional, la que traslada la investigación básica del laboratorio a la práctica médica.
Si sólo se diagnostican las enfermedades que se sospechan, y se sospechan las que se conocen, cuanta mayor relevancia cobran la información, la capacitación, las redes y la interacción que trasciende fronteras. A nivel nacional, la Federación promueve acciones de cooperación entre profesionales de la salud, industria farmacéutica, decisores gubernamentales y pacientes, trabajan sobre una plataforma común, comparten conocimiento y recursos para generar una red médico-social. Además, FADEPOF participó en la formación de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER).
“Nos interesa la persona que tiene derecho a acceder a su calidad de vida y que hoy por hoy lo tiene trunco. Si hace 26 años, cuando fui diagnosticada, hubiera tenido el 25% de la información que tengo hoy, hubiera ido a cenar con mi marido en lugar de llorar tantas noches. Eso quiero para los demás, información, que conozcan la realidad por muy dura que sea, que sepan dónde están los especialistas a quienes pueden recurrir y los grupos que los van a contener”, señaló Rodríguez, mientras que Bianco puntualizó: “La información es esencial tanto para reclamar como para la calidad de vida”.
Llegar al diagnóstico es fundamental desde un punto de vista físico, pero también emocional y social. Además, el 80% de las EPOF son de origen genético, la mayoría son crónicas, degenerativas, y una gran cantidad son graves y pueden poner en serio riesgo la vida si no se las diagnostica a tiempo y se las trata en forma adecuada.
Acciones por el Día Mundial
FADEPOF busca descubrir las más de tres millones de historias de quienes tienen en común la experiencia de vivir con una EPOF, para ello, invita a tomarse una foto con un antifaz violeta y enviarlas junto a una autorización a difusionfadepof@gmail.com para que sean exhibidas en el evento que se realizará mañana en la Plaza Fuerza Aérea Argentina de la Ciudad de Buenos Aires, de 12 a 18. “Volvamos a unir al país mostrando que no somos tan pocos como creen. Juntos lograremos ser escuchados”, instan en la Federación conformada por 29 organizaciones miembros y 12 grupos de pacientes y familiares.
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