El 29 de febrero es un día poco frecuente, que ocurre una vez cada cuatro años. Es por eso que esa fecha fue elegida para conmemorar el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que de forma individual alcanzan a menos de una por cada 2.000 personas, pero según estimaciones, todas unidas alcanzarían a 3.200.000 argentinos.
Para reforzar el mensaje de que se deben realizar acciones para lograr un diagnostico oportuno, acceder al tratamiento adecuado y reglamentar la Ley 26.689 sobre EPOF para garantizar su cumplimiento entre otras asignaturas pendientes, fundaciones y asociaciones de pacientes realizan sus reclamos para que este 28 de febrero, fecha en que se conmemora este año el día de estas patologías, todo el mundo sepa sobre ellas.
Por un lado, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), que nuclea a organizaciones y grupos de pacientes realiza una campaña llamada “Uno solo no se puede. Hace falta equipo”, en la que reclaman que investigadores, médicos, autoridades de gobierno, industria, pacientes y la comunidad se unan para trabajar comprometidos en una misma dirección con el fin de mejorar la situación social y sanitaria en materia de estas patologías, también llamadas “raras”.
Por otra parte, la Fundación Enhué, que trabaja con pacientes, asociaciones y médicos, enfatizó que el diagnóstico no debe ser “poco frecuente”, ya que se calcula que juntas, estas dolencias alcanzan a 350 millones de personas a nivel mundial. Esto ocurre porque los síntomas de estas patologías suelen confundirse con los de otras enfermedades mucho más comunes y llevar a los médicos a conclusiones erróneas.
De acuerdo con datos difundidos por la fundación, en promedio lleva casi 5 años acceder al diagnóstico de una EPOF. Cuántos más médicos se visitan sin una mejora o una respuesta clara, más se frustra el paciente. Se calcula que el 40% de ellos recibió un diagnóstico erróneo alguna vez. Estas demoras atentan contra el manejo adecuado de la afección y por ende el empeoramiento del cuadro, además de cirugías y tratamientos farmacológicos innecesarios.
“Lo poco frecuente debería ser sólo la enfermedad y no su diagnóstico. Tienen que estar dadas las condiciones a nivel nacional para que nadie deambule de profesional en profesional sin saber qué patología lo aqueja”, sustuvo la profesora Agustina Bugnard, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué, a la par que confirmó que miembros de esa entidad visitarán hospitales de todo el país para brindar charlas sobre estas dolencias, anteriormente conocidas como raras.
En el mundo se han identificado cerca de 8.000 patologías “poco frecuentes” y el 80% de ellas son de origen genético. A su vez muchas son crónicas y ponen en peligro la vida, además del desarrollo del intelecto. De acuerdo con FADEPOF, para conocer mejor sobre ellas, el impulso de la investigación y conocimiento referidos a estas enfermedades requiere una visión integral y disponibilidad de recursos, tanto humanos como tecnológicos.
“Las enfermedades poco frecuentes hoy en Argentina deben ocupar un lugar específico en la agenda pública, contar con las partidas presupuestarias que requieren y garantizar los accesos a tratamiento a través de los agentes de seguro de salud. Estamos hablando de que cerca de un 8% de la población se ve afectada por las EPOF de modo directo, porcentaje que se amplía cuando consideramos el impacto familiar, social, educativo y laboral”, afirmó la licenciada Luciana Escati Peñaloza, Presidenta de FADEPOF.
Por otra parte, se refirió al Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas creado en diciembre por el Ministerio de Salud de la Nación a través de la resolución 2329/2014 que será presentado desde este viernes a los medios de comunicación. Al respecto FADEPOF presentó ante las autoridades un documento manifestando su disconformidad.
“No ha habido un espacio de diálogo previo a la elaboración de este programa en las que se incluyan especialistas, miembros de la sociedad civil e instituciones como la Superintendencia de Salud. Esto hace al programa insuficiente y además abarca universos completamente distintos como las EPOF y las enfermedades congénitas. Esperemos que este camino paralelo no sea un obstáculo para la reglamentación de la Ley Nacional N° 26.689 sobre EPOF, dado que muchos aspectos de esta norma no están contempladas en el programa, como es el acceso a las nuevas tecnologías sanitarias, que son el paso siguiente al diagnóstico, y la cobertura de los tratamientos”, sostuvo Escati Peñaloza.
Entre las principales asignaturas pendientes para el manejo de estas patologías se encuentran la reglamentación de la Ley de EPOF, sancionada hace 44 meses, para garantizar su cumplimiento; protocolos que agilicen el diagnóstico y tratamiento de estas dolencias; crear e implementar un registro nacional de EPOF donde se cense a los pacientes; actualización de contenidos sobre estas enfermedades en las currículas universitarias; promoción de la investigación científica y capacitación de los profesionales de la salud en EPOF, formación de Centros de Referencia sobre estas patologías, además de políticas de inclusión educativa, laboral y social para pacientes.
Florencia Braga Menéndez, Vicepresidente de FADEPOF, explicó que “todas y cada una de las asignaturas pendientes busca reconocer la dignidad de los 3,2 millones de argentinos a los que les tocó convivir con una enfermedad poco conocida, a veces estigmatizante, muchas veces incomprendida, que impacta severamente en su calidad de vida y puede poner en riesgo la misma”.
Por su parte Inés Castellano, Secretaria de Comisión Directiva de FADEPOF opinó que “se deben conformar comités asesores de expertos como parte de este proceso, entre los que no debería faltar la voz de los pacientes”.
“Un ejemplo de ello el proyecto de modificación de la Ley de Genéricos 25.649. Desde la visión social creemos que aún hacen falta instancias de diálogo. La sensación es que sólo se ha puesto énfasis en la variable económica, desdibujando la responsabilidad del profesional y situando al paciente en un rol que supera su competencia, como el de elegir por sí mismo que marca es la mejor para su situación”, agregó Castellano.
Por último, Escati Peñaloza señaló que se deben “aggiornar a tiempo las estrategias y las políticas en la materia, para dar respuestas concretas a la realidad de las EPOF”, para luego agregar que según el informe ENSErio (Estudio de necesidades sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras y sus familias) realizado en España por FEDER, el 50% de las personas con EPOF fallece antes de los 30 años.
Algunas de las patologías poco frecuentes son angioedema hereditario; ataxias; baja talla, cáncer de tiroides; Charcot Marie Tooth; cistitis intersticial; colitis ulcerosa; déficit de Alfa1 antitripsina; diabetes insípida central; enfermedades de hipófisis; enfermedad de Crohn; enfermedad de Huntington enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt; enfermedades mitocondriales, enfermedades mixtas del tejido conectivo, espina bífida, esclerodermia; esclerosis lateral amiotrófica; esclerosis múltiple; esclerosis tuberosa; Fabry; fenilcetonuria; inmunodeficiencia primaria; hidrocefalia, hipertensión pulmonar; leucodistrofias; lupus, mucopolisacaridosis; narcolepsia; talasemia y trastornos del crecimiento.
Para que los pacientes no deambulen de consultorio en consultorio en busca de un diagnóstico certero, accedan a un tratamiento adecuado sin ningún tipo de trabas por parte de los prestadores de salud, sean integrados en distintos espacios sin diferencias y tengan la garantía de que los avances en la ciencia estarán disponibles y a su favor, las asociaciones de pacientes coinciden en que se necesita equipo.