La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), en la que hoy se centra el desafío del baldazo de agua helada, es una enfermedad de las llamadas degenerativas del sistema nervioso. Produce debilidad y atrofia muscular progresiva en los músculos esqueléticos, aunque en etapas avanzadas también compromete los respiratorios y los deglutorios.
A pesar de que no existe una cura contra esta dolencia, “sí hubo avances en la forma de tratarla y de manejarla, por lo que hay mucho lo que se puede hacer por el paciente”, explicó a DocSalud.com el doctor Alberto Dubrovsky, Director del Departamento de Neurología del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro.
En la ELA, se produce una degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal y el cerebro. Al degenerarse las primeras, el paciente sufre atrofia y debilidad muscular. Mientras que la lesión de las segundas causa espasticidad.
Si bien esta dolencia puede afectar tanto al género femenino como al masculino, es más frecuente en hombres y suele aparecer después de los 50 años, aunque también puede aparecer en gente joven, aún por debajo de los 30 años.
El deterioro progresivo se presenta de manera variable según las estadísticas globales, que fueron variando con el paso de los años y de acuerdo a los avances en el abordaje de la enfermedad. “Hoy hasta el 50 % de los pacientes puede tener una sobrevida de hasta 15 o 20 años con los cuidados adecuados”, resaltó el profesional.
A pesar de que la ELA es una patología a la cual se le dedican grandes investigaciones, y que existen en la actualidad importantes avances en materia de su conocimiento y sus fenómenos fisiopatológicos, las causas que la producen todavía no fueron descubiertas. Lo que sí se sabe es que sólo el 5% de los casos es de origen familiar, mientras que el otro 95% se produce se forma aleatoria.
Cómo se diagnostica
Dubrovsky, quien es el Director Médico de la Asociación Distrofia Muscular (DM), explicó que “la sospecha o el diagnóstico de la enfermedad es eminentemente clínico, lo que significa que a través del interrogatorio y el examen neurológico se puede determinar que el paciente la sufre”.
Si bien no existe ningún marcador biológico, ni en líquido cefalorraquideo ni en sangre, para anticipar el cuadro antes de que aparezcan las primeras manifestaciones, “se puede agregar otro estudio neurofisiológico de la actividad bioeéctrica muscular llamado electomiografía”
El experto destacó que “para descartar algún cuadro que posea sintomatología parecida a la ELA, se puede realizar estudios como tomografía o resonancia magnética”.
Tratamiento y manejo de la ELA
Dubrovsky enfatiza en la idea de “no abandonar al paciente con ELA”, porque más allá de que no existe una cura para la enfermedad, sí hay tratamientos farmacológicos y no farmacológicos, además de acciones concretas para un buen manejo de la dolencia.
“Además de la sintomatología central que incluye debilidad y pérdida de la masa muscular seguidos del detrimento tanto de la deglución como de la capacidad respiratoria, el paciente presenta muchas más manifestaciones donde el médico sí puede intervenir, como los calambres y la sialorrea, es decir, el aumento de la salivación, entre otros”, aclaró.
Dubrovsky explicó que en los últimos años, la implementación de dos medidas terapéuticas logró prolongar la sobrevida de los pacientes. La primera es la instalación de la gastrostomía endoscópica percutánea, que consta en administrar la alimentación de manera directa al tubo digestivo. La segunda es la asistencia respiratoria no invasiva en domicilio mediante el uso del bi pap, un aparato de sencilla administración. Esta técnica permitió que se dejaran de realizar procedimientos más agresivos como la traqueotomía.
Desde el punto de vista farmacológico, “la única medicación aprobada para el tratamiento de la ELA es el riluzole, que ha demostrado resultados modestos en ensayos terapéuticos y se utiliza para retrasar el curso evolutivo de la enfermedad y extender la sobrevida”.
Por último, el médico destacó las distintas acciones que tienen que ver con un buen manejo del la enfermedad que el profesional debe tener en cuenta, entre ellas están “cuándo el neurólogo debe intervenir, cada cuánto tiempo controlar al paciente, prepararse para los siguientes pasos de la dolencia, tener en cuenta que el afectado puede cursar una depresión y también garantizar el bienestar de los familiares y cuidadores”.