En marzo de este año, DocSalud.com dió a conocer un estudio publicado en la revista Pediatrics, que describe la aplicación del Análisis Cromosómico por micromatriz (CMA por sus siglas en inglés) a la determinación de autismo en el código genético. Este estudio, también llamado “Cariotipo Molecular”, ha revolucionado el diagnóstico de pacientes con retraso cognitivo sindrómico o no sindrómico, al aumentar considerablemente el grado de resolución de identificación de anormalidades en el genoma.
Consultado por DocSalud.com, el Dr. Christian Plebst* sostuvo que la prueba identificó una anormalidad genética en niños con autismo, pero la misma aún no puede ser considerada específica para su detección. Señaló además que es necesario aguardar la aplicación mas extendida del CMA para saber si contribuirá a lograr identificar una anormalidad genética que pueda ser específica de un subtipo del síndrome.
Este análisis examina el genoma completo, buscando alteraciones en el ADN que pueden estar asociadas con una gran cantidad de desordenes pediátricos y adultos. En casos de niños con retraso cognitivo de origen inicialmente desconocido, el CMA está permitiendo identificar anormalidades.
El estudio publicado en Pediatrics, realizado por investigadores del Hospital Infantil y el Consorcio del Autismo de Boston (EEUU), demostró que el método CMA permitió identificar un número mayor de anormalidades cromosómicas en un grupo de 933 pacientes con autismo en comparación a otros dos métodos utilizados como control (G-banded karyotype y fragile X DNA testing).
La prueba está disponible en la Argentina y se utiliza de manera complementaria junto a los métodos de análisis citogenético más tradicionales. La precisión y rapidez del CMA y, por sobre todo, la gran información que aporta para al análisis de riesgo de recurrencia de un síndrome o desorden genético en una familia, lo convierten en uno de los estudios de preferencia a la hora de solicitar un estudio de estas características.
Existen varios tests cuya finalidad es detectar anomalías en el ADN que puedan causar este problema y establecer así un diagnóstico precoz. No obstante, los autores del artículo defienden la generalización del uso del CMA.
La aparición de los síntomas en los trastornos del espectro autista (TEA) se puede retrasar varios años tras el nacimiento. Aunque en la mayoría de los casos los síntomas aparecen antes de los tres años, en otros, el diagnóstico no llega hasta mucho después.
*El Dr. Christian Plebst es Director Científico del Depto. Infanto-Juvenil y Coordinador de la Clínica de Autismo y TGD del Instituto de Neurología Cognitiva (INECO).