Hace dos años, un hombre en Canadá sufrió una convulsión a sus 60 años y desde entonces su salud se deterioró rápidamente. En un principio, los médicos de Roger Ellis sospecharon que padecía la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), un trastorno cerebral degenerativo fatal y raro que hace que los pacientes presenten síntomas como falta de memoria, cambios de comportamiento y dificultades de coordinación. Una categoría ampliamente conocida es la Variante ECJ, que está relacionada con el consumo de carne contaminada con la enfermedad de las vacas locas. La ECJ también pertenece a una categoría más amplia de trastornos cerebrales como el alzhéimer, el párkinson y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en los que las proteínas del sistema nervioso se desdoblan y agregan.
Pero la prueba de ECJ del paciente resultó negativa, al igual que el aluvión de otras pruebas a las que le sometieron sus médicos mientras trataban de determinar la causa de su enfermedad.
En marzo de este año, su hijo Ellis encontró una respuesta posible, aunque parcial.
La emisora Radio Canadá obtuvo una copia de un memorando de salud pública que se había enviado a los profesionales médicos de la provincia advirtiendo sobre un grupo de pacientes que presentaban una enfermedad cerebral degenerativa desconocida.
«Lo primero que dije fue: ‘Este es mi papá'», recuerda.
Ahora se cree que Roger Ellis es uno de los afectados por la enfermedad y está bajo el cuidado del Dr. Alier Marrero.
Sobre la rara enfermedad cerebral
El neurólogo del Centro Hospitalario Universitario Dr. Georges-L-Dumont, en Moncton, dice que los médicos se encontraron por primera vez con la desconcertante enfermedad en 2015. En ese momento era un paciente, un «caso aislado y atípico», dice a BBC Mundo.
Pero desde entonces ha habido más pacientes como el primero. Una cantidad suficiente como para que ahora los médicos hayan podido identificar al grupo como pacientes de una afección diferente, un síndrome «no visto antes».
La provincia dice que actualmente está rastreando 48 casos, divididos equitativamente entre hombres y mujeres, en edades que oscilan entre los 18 y los 85 años.
El Dr. Marrero dice que los síntomas son amplios y pueden variar entre los pacientes.
Al principio, puede haber cambios de comportamiento como ansiedad, depresión e irritabilidad, junto con dolor inexplicable, dolores musculares y espasmos en personas previamente sanas.
Con frecuencia, los pacientes desarrollan dificultades para dormir (insomnio severo o hipersomnia) y problemas de memoria. Puede haber deficiencias del lenguaje que avanzan rápidamente y dificultan la comunicación y mantener una conversación fluida, como la tartamudez o la repetición de palabras.
Otro síntoma es la rápida pérdida de peso y atrofia muscular, así como alteraciones visuales y problemas de coordinación y espasmos musculares involuntarios. Muchos pacientes necesitan la ayuda de andadores o sillas de ruedas.
Algunos desarrollan sueños alucinatorios perturbadores o alucinaciones auditivas mientras están despiertos.
¿Una enfermedad adquirida?
Los pacientes sospechosos se someten a pruebas de enfermedad priónica y pruebas de enfermedades genéticas, paneles que analizan trastornos autoinmunitarios o formas de cáncer; y pruebas de detección de virus, bacterias, hongos, metales pesados y anticuerpos anormales.
Se les pregunta sobre factores ambientales, estilo de vida, viajes, historial médico y fuentes de alimentos y agua. Se someten a punciones lumbares para detectar posibles infecciones y trastornos.
No existe ningún tratamiento para esta afección, más allá de ayudar a aliviar el malestar de algunos de los síntomas. Por ahora, la teoría es que la enfermedad es adquirida, no genética.
«Nuestra primera idea es que hay un elemento tóxico adquirido en el entorno de este paciente que desencadena los cambios degenerativos», dice Marrero.