La medicina personalizada para los pacientes oncológicos es una realidad gracias a la genética. Los análisis de ADN permiten llevar a cabo una clasificación molecular de algunos tumores malignos, con el propósito de conocer la gravedad de la enfermedad, el riesgo de recurrencia, la probabilidad de metástasis, la susceptibilidad a los diferentes tratamientos y la evolución de la patología. Así, es posible realizar una terapia individual más eficaz y segura. Incluso, en algunos casos, se podría evitar la quimioterapia.
En el caso del cáncer de mama, las nuevas técnicas permitieron clasificar los tumores en cinco subtipos moleculares, sobre la base de la expresión de distintos genes. La evolución y el pronóstico de la enfermedad son diferentes para estos subtipos, que pueden ser abordados por medio de procedimientos específicos. También se identificaron marcadores genéticos capaces de predecir metástasis o recurrencias en las mujeres con este mal, aún cuando los ganglios no estén afectados. Esto permite determinar qué pacientes requerirán métodos agresivos y evitar utilizarlos en aquellas que no sufrirán una recaída, y que representan al 70% de ésta población.
Las diferencias genómicas de los tumores malignos pueden explicar por qué ciertas terapias sirven para algunos pacientes y para otros no. En el cáncer de mama, el aumento de la actividad del gen HER2 predice fuertemente el beneficio del tratamiento con trastuzumab (HerceptinR), una droga dirigida específicamente contra la molécula que este gen produce. Así, solo afectan a las células tumorales, a diferencia de las terapéuticas convencionales, que no suelen ser selectivas, acaban destruyendo tanto células cancerosas como células normales, además de producir numerosos efectos secundarios.
De manera similar, en el cáncer de colon se descubrió un perfil de expresión genética que ayuda a predecir la recurrencia e identifica aquellos pacientes que no se beneficiarán con la quimioterapia. Por esta razón, al personalizar los tratamientos es posible incrementar los beneficios para el paciente, minimizando el daño producido en los tejidos normales.
Identificar a las células cancerígenas a través de los genes permite también estudiar la evolución de la enfermedad. De esta manera, se puede detectar en forma temprana las recaídas mediante el monitoreo del ADN tumoral en la sangre, y comenzar el tratamiento antes de que los pacientes desarrollen síntomas.
Un desafío para el siglo XXI
El cáncer es una de las enfermedades más comunes y severas de la actualidad. Existen más de 200 tipos, y alrededor de un tercio de la población desarrollará, a lo largo de su vida, alguno de ellos. En los países desarrollados es responsable de un 20% de las muertes. Este padecimiento es consecuencia de los factores genéticos de cada individuo y de los agentes ambientales capaces de favorecer su aparición, como, por ejemplo, el consumo de cigarrillos.
Actualmente, el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, en el que participan más de 10 países, coordina proyectos de investigación a escala mundial con el objetivo de secuenciar un total de 25.000 genomas de los 50 tipos oncológicos más importantes. La identificación de las alteraciones genéticas en estos tumores impulsará el desarrollo de métodos de diagnóstico más precisos y de terapias más eficaces contra esta enfermedad.
