J.Craig Venter y Francis Collins, los pioneros que descifraron el primer borrador de la secuencia del genoma humano, coinciden en que las incidencias a corto plazo de este descubrimiento en la medicina genética han sido menores de lo que se esperaba.
Así lo afirman en varios artículos incluidos en la última edición de la revista Nature, que celebra el décimo aniversario del genoma humano, un hito científico que se presentó en la Casa Blanca el 26 de junio de 2000, cuando Bill Clinton era presidente de EEUU.
Collins indicó que sólo se han identificado hasta el momento un pequeño porcentaje de la heritabilidad (grado en el que la variación fenotípica es determinada por la variación genética) de las enfermedades más comunes.
En biología, el fenotipo es la expresión del genotipo determinado por su ambiente. Debido a los ligeros avances logrados en medicina, la capacidad de hacer predicciones fiables sobre la propensión de ciertos individuos a desarrollar determinadas enfermedades es todavía limitada, reconoció Collins.
«Esta dinámica va a cambiar en los próximos cinco años», agregó el hoy director de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU, que fue director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma entre 1993 y 2008.
No obstante, Collins admite que sí ha habido logros como el desarrollo de medicamentos más efectivos contra el cáncer y de pruebas genéticas que permiten predecir si quienes contraen cáncer de mama necesitarán quimioterapia.
También se han identificado los principales factores de riesgo de la degeneración macular.
Por su parte Venter, que puso en marcha el Proyecto Genoma Humano en 1999, hizo hincapié en que descubrir qué genes heredamos de cada uno de nuestros padres es «crucial» para entender la relación entre herencia, función genética y nuestra predisposición a algunas enfermedades.
Según Venter, el próximo reto debe ser el estudio del fenotipo, que revelará la relación entre la variación genética entre humanos y su fisiología y enfermedades, para lo que se necesitará comparar el genotipo de miles de humanos con datos del fenotipo.
Collins apunta a otro desafío: el desarrollo de terapias específicas a partir del estudio genético del individuo, basadas en el entendimiento molecular de la patogénesis, que es el origen y evolución de una enfermedad con todos los factores involucrados en ella.
Pese a los «modestos» avances en el campo de la medicina, ambos científicos reconocen que el genoma sí tuvo un profundo impacto en el progreso científico ya que, gracias a la combinación de las nuevas tecnologías y del libre acceso a las bases de datos de su composición, se han podido realizar descubrimientos mucho más rápido.
En junio de 2000, cuando se anunció el primer borrador de la secuencia del genoma, se conocían 8.000 millones de pares de bases, que han pasado diez años después a alcanzar la cifra de 280.000 millones.
Además, el descubrimiento se han trasladado al campo de la zoología y ya se conocen las secuencias completas de más de 2.000 especies no humanas.
El próximo año, un equipo científico pondrá en marcha el proyecto «1000 Genomes», que tratará de reunir las secuencias genéticas de más de mil individuos con antepasados procedentes de diferentes partes del mundo.
Con todos los retos planteados por el descubrimiento que los hombres de ciencia tienen en este momento sobre la mesa, Venter concluyó que «la revolución del genoma acaba de empezar».
