Los padres de recién nacidos deben reclamar que el análisis de las dos gotitas de sangre, que se extraen del talón del pie del bebé, se haga antes del quinto día de vida y 24 horas después de la primera ingesta de leche, para evitar consecuencias severas o fatales. Así lo recomendaron expertos en detección de errores congénitos del Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.

Ya no se considera conveniente esperar hasta la primera semana de vida porque tres de las siete enfermedades que se diagnostican con la prueba (galactosemia, leucinosis e hiperplasia suprarrenal congénita) requieren tratamiento urgente que, si no se concreta a tiempo, aparecen síntomas graves que requerirán una internación de urgencia y hasta podrían poner en riesgo la vida del bebé.

Así lo informaron expertos del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (Prodytec) del ministerio de Salud de la Provincia, en un encuentro que se llevó a cabo en la sede platense de  la mutual Amebs y del que participaron referentes en el tema de más de 20 distritos bonaerenses.

Se calcula que 1 de cada 1.000 recién nacidos padecerá alguno de estos siete errores congénitos. Esos trastornos son hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa, leucinosis o jarabe de arce y fibrosis quística.

“Si la detección se realiza a tiempo en todas estas enfermedades y se inicia el tratamiento antes de la segunda semana de vida se pueden evitar secuelas muy graves, que cambian completamente la vida de los chicos”, explicó Jorgelina Pattin, miembro del Prodytec, y explicó que esto significa prevenir consecuencias severas como deficiencias mentales, muertes por deshidratación, insuficiencia hepática y renal, entre muchas otras.

De todos los errores congénitos que se detectan con este análisis, el más común es el hipotiroidismo congénito, que afecta a 1 de cada 2.278 recién nacidos, seguido por la fibrosis quística, enfermedad que se detecta en 1 de cada 6.320.

Qué producen

La galactosemia es la intolerancia del recién nacido al azúcar de la leche por falta de una enzima. Por eso es necesario al momento del análisis que el bebé ya haya sido alimentado. La enfermedad puede derivar en insuficiencia hepática y renal a las pocas semanas del nacimiento.

La leucinosis es una patología neurológica grave cuyas consecuencias pueden evitarse con una leche especial que debe administrarse de por vida. Se detecta en 1 de cada 35 mil recién nacidos.

La hiperplasia suprarrenal congénita, en tanto, es mucho más frecuente. Afecta a 1 de cada 7.200 chicos y ocurre por un defecto de la glándula suprarrenal que puede provocar la muerte por deshidratación.

El hipotiroidismo congénito es la disminución o la nulidad en la producción de la hormona tiroidea en el recién nacido. Sin tratamiento, puede llevar al retardo mental grave.

La hiperplasia suprarrenal congénita es una afección que se caracteriza  por la carencia de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona. Sin ellas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características de varones.

La fenilcetonuria es un trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina, que se encuentra en casi todos los alimentos. Por lo cual, su consumo puede producir lesiones en el cerebro y causar retraso mental grave. El mejor tratamiento para quienes la padecen es una dieta estricta, baja en proteínas.

El déficit de biotinidasa es capaz de producir síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecia. Con la detección precoz y su tratamiento con biotina por vía oral es posible evitar la instalación de los síntomas y el retraso mental que ella produce.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Un diagnóstico temprano un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.