La decodificación de la secuencia del genoma de un padre, de una madre y de su hijo e hija muestra que los padres transmiten dos veces menos mutaciones genéticas a sus hijos de lo pensado por los genetistas, según trabajos recientemente publicados.
Se trata de la primera vez que se analiza el genoma de toda una familia, lo que permitió estimar la tasa promedio de mutaciones genéticos que los padres transmiten a sus hijos.
La secuencia permitió también localizar con precisión los lugares del cromosoma donde se producen los intercambios de informaciones genéticas entre los padres para crear nuevas características genéticas en sus hijos, explicaron estos investigadores del Institute for Systems Biology de Seattle (estado de Washington, noroeste). Su estudio fue publicado por Science Express, la edición en Internet de Science, con fecha 11 de marzo.
Comparando las secuencias de ADN de los padres con las de sus hijos, los científicos estimaron con un elevado grado de certeza que cada uno de los dos padres lega 30 mutaciones, o sea, 60 en total.
Hasta ahora los científicos estimaban que cada padre transmitía en promedio 75 mutaciones genéticas a sus hijos.
«Esto muestra las posibilidades que hay observando el conjunto del genoma», observó Lynn Jorde, profesora del Departamento de genética humana de la Facultad de Medicina de la Universidad de Utah (oeste), que contribuyó a realizar el estudio.
«La tasa de transmisión de las mutaciones genéticas entre padres e hijos representa menos de la mitad en relación a lo que pensamos», añadió.
La mayoría de las mutaciones transmitidas por los padres no tienen ninguna consecuencia para la salud de sus hijos, según los conocimientos médicos actuales, subrayaron los investigadores.
El estudio permitió también confirmar las mutaciones genéticas responsables de dos patologías muy raras, el síndrome de Miller, caracterizado por malformaciones faciales y de los miembros, y la Diquinesia ciliar primitiva (DCP), un mal funcionamiento de los cilios vibrátiles en las narinas, la tráquea y los bronquios.
Los padres de los dos niños estudiados no tenían ninguna anomalía genética pero ambos eran portadores de genes recesivos, cuya acción se manifiesta cuando están presentes en cada uno de los dos cromosomas homólogos. Fue así que los dos niños nacieron con el síndrome de Miller y con DCP.
La incidencia del síndrome de Miller se estima en un caso por un millón y de la DCP en un caso cada 10.000. El riesgo de sufrir las dos enfermedades es de menos de uno en más de un millar, precisaron los autores del estudio.
Comparando las variaciones genéticas en el ADN de los dos niños con el proyecto de genoma humano y otros bancos de datos públicos, estos investigadores pudieron confirmar los resultados de un estudio anterior que había identificado a cuatro genes mutantes como responsables de cada una de estas enfermedades.
Cada ser humano tiene unos 22.000 genes que contienen el ADN.
El proyecto de decodificación del genoma humano, que busca determinar la localización y la función de los componentes de todos los genes, fue logrado por primera vez en 2003.
