Científicos estadounidenses secuenciaron el código genético completo de cuatro recién nacidos gravemente enfermos e identificaron dolencias genéticas en tres de ellos en dos días, rapidez que permitirá a los médicos tomar decisiones para tratamientos.
Los facultativos responsables del estudio preliminar divulgado afirman que demuestra un uso práctico para secuencias completas del genoma, en los que investigadores analizan las 3.200 millones de «bases» o «letras» químicas que componen el código genético humano.
«Ahora es factible decodificar un genoma completo y entregar resultados provisionales al médico en dos días», afirmó el doctor Stephen Kingsmore, director del Center for Pediatric Genomic Medicine del centro médico Children’s Mercy en Kansas City, Misuri, cuyo estudio fue publicado en la revista Science Translational Medicine.
El estudio probó dos programas computacionales desarrollados en Children’s Mercy que fueron usados junto con un secuenciador de genes de alta velocidad de Illumina llamado HiSeq 2500, que puede secuenciar un genoma completo en alrededor de 25 horas.
Nuevas máquinas secuenciadoras de genes han reducido el costo de la secuencia de genomas completos, pero hacer un uso práctico de los datos ha sido más desafiante, principalmente debido al tiempo que toma analizarlos.
Hasta un tercio de los bebés ingresados a la unidad de cuidados intensivos de neonatología en EEUU han sufrido algún tipo de enfermedad genética. Actualmente hay tratamientos disponibles para más de 500 de estas patologías, pero identificarlas con rapidez siempre fue un problema.
Usualmente, las pruebas genéticas en recién nacidos con métodos convencionales demoran entre cuatro a seis semanas, tiempo durante el cual el bebé puede o bien fallecer o ser enviado a su casa.
El doctor Neil Miller, director de informática de Children’s Mercy, dijo que los programas computacionales ayudan a los médicos a identificar qué genes examinar y analizar los datos rápidamente.
Uno de esos programas, llamado SSAGA, permite a los médicos ordenar las pruebas basadas en los síntomas de los bebés sin saber con anticipación qué genes examinar.
Este software, que sólo mapea genes asociados con los síntomas de los bebés, es capaz de detectar casi 600 enfermedades, pero el equipo está expandiéndolo para incluir los 3.500 genes conocidos que provocan enfermedades, afirmó Miller durante una reunión.
El grupo desarrolló un segundo programa llamado Runes, que ayuda a determinar cuál de los genes sospechosos es más probable que sea el causante de la dolencia del menor.
Aunque el estudio no entregó curas para los bebés, podría dar a los padres más información sobre la causa de las enfermedades de sus hijos y les permitiría tomar decisiones sobre los tipos de tratamientos que quieren seguir, explicó la doctora Carol Saunders, directora del laboratorio clínico del hospital que ayudó a interpretar los resultados del estudio.
Se prevé que el examen costará u$s 13.500, pero el equipo cree que podría valer la pena pagar eso considerando el alto costo de la unidad de cuidado intensivo neonatal, que cuesta cerca de u$s 8.000 la noche.
El próximo paso será ampliar el examen para que incluya 100 o más bebés para determinar beneficios, costos y potenciales problemas vinculados con la prueba.
