El Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires y la Fundación Bioquímica Argentina firmaron esta mañana en el hospital El Dique de Ensenada, el convenio para la detección de siete enfermedades congénitas en los recién nacidos, cuyos tratamientos oportunos previenen retrasos mentales y otras cuadros severos que pueden llevar a la muerte.
El convenio pone en marcha la ley provincial 13.905 que, a través del Programa de Detección y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (Prodytec), suma a la detección del hipotiroidismo y la fenilcetonuria -que ya se venía llevando a cabo desde 1995-, otras cinco enfermedades genéticas que hasta el momento no se pesquisaban.
A partir de ahora el gobierno provincial se encargará de financiar estos análisis no sólo en los hospitales bonaerenses, sino también en todos los establecimientos públicos municipales con costo cero para la familia del paciente. Se ocupará también de costear los tratamientos y de efectuar el seguimiento médico de cada uno de los casos.
“Calculamos que cada año nacen alrededor de 280 chicos en la Provincia con alguna de estas severas enfermedades”, explicó Norma Spécola, responsable del área metabólica del Prodytec con sede en el hospital Sor María Ludovica de La Plata. A su vez, agregó que “la detección de estas afecciones en la primera semana de vida puede marcar la diferencia entre un niño sano y uno con severos retrasos mentales, problemas neurológicos, convulsiones, deshidratación y otros cuadros graves que derivan de estas enfermedades congénitas”.
Además del hipotiroidismo y la fenilcetonuria, con las dos gotas de sangre que se le toman al recién nacido en la primera semana de vida se buscará determinar el riesgo de galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotimidasa, fibrosis quística del páncreas y leucinosis o enfermedad de jarabe de Arce.
“La detección de estas enfermedades permite implementar tratamientos que, en algunos casos, curan la enfermedad y en otros mejoran notablemente la calidad de vida de los pacientes”, dijo Alejandro Costa, subsecretario de Planificación de la Salud. Por su parte, Claudio Ortiz, director provincial de Hospitales dijo que las pesquisas permitirán relevar información clave para planificar en materia sanitaria y “reducir la enfermedad y la mortalidad infantil”.
El presidente de la Fundación Bioquímica Argentina, Roberto García, celebró que el trabajo conjunto “ya permitió a cientos de familias contar con un diagnóstico temprano y lograr que sus hijos crezcan sanos”.
Padecimientos evitables
La más frecuente de las enfermedades congénitas contempladas por el Prodytec es el hipotiroidismo, que afecta a uno de cada 2.300 niños. Esta afección, que no presenta síntomas claros durante el primer mes, compromete el desarrollo del sistema nervioso central. Sin embargo, su consecuente retraso mental puede evitarse mediante la detección y el tratamiento oportunos.
Por otra parte, uno de cada 11 mil recién nacidos nace con fenilcetonuria, otra enfermedad que de no diagnosticarse y tratarse rápidamente deriva en retraso mental. Se trata de una afección del metabolismo y el problema reside en la imposibilidad de metabolizar una sustancia que se ingiere con las proteínas: la fenilalanina. “Tanto la leche de la madre como sus sucedáneos contienen esa sustancia, por eso, en estos chicos, el tratamiento consiste en una dieta especial”, explicó Spécola.
También el análisis de las dos gotas de sangre suma la detección de la galactosemia, una intolerancia del recién nacido al azúcar de la leche que puede derivar en insuficiencia hepática y renal a las pocas semanas del nacimiento.
La hiperplasia suprarrenal congénita, otra de las determinaciones que se sumó a la pequisa neonatal, ocurre por un defecto de la glándula suprarrenal que puede provocar la muerte por deshidratación.
La fibrosis quística, que afecta a uno de 4.500 recién nacidos, puede acarrear severos problemas pulmonares, hepáticos y renales. El déficit de la biotimidasa es la imposibilidad del organismo de hacer uso de una vitamina llamada biotina. “Los chicos afectados sufren convulsiones y trastornos neurológicos que pueden evitarse con la administración exógena de esta vitamina”, detalló Spécola.
Otro problema metabólico que genera enfermedad neurológica grave es la leucinosis, un mal cuyas consecuencias pueden evitarse con una leche especial que debe administrarse de por vida.
