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Recopilan mutaciones descritas en casi 5 mil tumores

El trabajo fue realizado por expertos de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona. Buscan avanzar hacia una medicina personalizada contra el cáncer.

Investigadores de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, España, consiguieron recopilar las mutaciones descritas en 4.623 tumores originados en trece órganos diferentes para identificar los genes implicados en el desarrollo del cáncer.

Según la UPF, se trata de un descubrimiento científico importante porque permite avanzar hacia una medicina personalizada con tratamientos específicos para cada caso.

El origen del cáncer se debe a variaciones en el genoma de las células presentes desde el momento del nacimiento o, sobre todo, a alteraciones que se acumulan durante la vida de las personas debidas a factores biológicos intrínsecos o ambientales.

Las células tumorales viven en el caos y, una vez que la enfermedad ha comenzado, a menudo acumulan una gran cantidad de alteraciones.

Sin embargo, sólo unas cuantas de estas alteraciones son claves para iniciar la enfermedad y hacerla progresar y por eso el equipo de Núria López-Bigas, jefa del grupo de Genómica Biomédica del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud (CEXS) de la UPF, ha recopilado las mutaciones descritas en 4.623 tumores.

Los tumores analizados pertenecen a los tipos con mayor prevalencia entre la población, como los cánceres de mama, colon, riñón, ovario, estómago, pulmón, cerebro, hígado, cabeza y cuello, así como leucemia.

López-Bigas auguró que en un futuro no muy lejano será posible que el diagnóstico rutinario de un paciente de cáncer incluya la secuenciación de su genoma, o parte de él, para ayudar a decidir el tratamiento más adecuado

El trabajo, cuyos resultados publica la edición digital de la revista Nature Methods, ha sido posible gracias una plataforma computacional que ha analizado las mutaciones observadas en los tumores mediante algoritmos creados por el grupo de Genómica Biomédica de la UPF y muestra los resultados de manera intuitiva en una interfaz navegable dentro de una web convencional.

«El análisis conjunto de un gran número de genomas de tumores nos permite identificar los patrones que nos indican qué mutaciones y genes son claves para su desarrollo», explicó López-Bigas.

«Algunos de los genes claves que hemos identificado codifican proteínas que son posibles dianas para nuevos tratamientos contra el cáncer y, además, esta información podría ayudar a afinar el diagnóstico de cada paciente para usar las estrategias terapéuticas existentes más adecuadas, e identificar marcadores para la detección precoz de la enfermedad», añadió.

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