Por primera vez, los científicos secuenciaron los «interruptores» moleculares que pueden encender o silenciar genes individuales en el ADN en más de 100 tipos de células humanas, logro que revela la complejidad de la información genética y los desafíos para su interpretación.
Los investigadores presentaron este miércoles en la revista especializada Nature un mapa del «epigenoma», junto con más de dos decenas de artículos relacionados.
La tarea de secuenciación se lleva a cabo bajo un programa de investigación de 10 años del Gobierno estadounidense, el Programa de Hoja de Ruta de Epigenómica, lanzado en el 2008 con un financiamiento de 240 millones de dólares.
El genoma humano es el plano para la construcción de una persona. El epigenoma puede considerarse como la parte en que se tachan o subrayan elementos en ese plano: si el genoma de alguien contiene ADN asociado con cáncer pero ese ADN es «tachado» por moléculas en el epigenoma, por ejemplo, es poco probable que se desarrolle cáncer.
Uno de los padres del estudio del epigenoma, Manel Esteller, explicó que mientras el genoma es el “hardware”, el epigenoma es el “software” o la programación de la computadora, según reprodujo el diario El Mundo. Y agregó que “el genoma es algo más estático, pero el epigenoma es dinámico y refleja mucho más el dinamismo de las enfermedades».
A medida que secuenciar los genomas individuales para inferir el riesgo de que las enfermedades se vuelven más comunes, lo más importante será deducir cómo el epigenoma influencia ese riesgo así como otros aspectos de la salud.
Secuenciar genomas es el eje de la iniciativa de «medicina de precisión» que el presidente estadounidense, Barack Obama, anunció este mes.
«La única manera en que se puede cumplir la promesa de medicina de precisión es incluyendo el epigenoma», dijo Manolis Kellis, del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, por su sigla en inglés), quien encabezó la secuenciación que involucró a científicos en laboratorios desde Croacia hasta Canadá y Estados Unidos.
Farmacéuticas como Merck & Co Inc., la unidad Genentech de Roche Holding y GlaxoSmithKline Plc llevan a cabo investigaciones epigenéticas relacionadas con el cáncer, dijo Joseph Costello, de la Universidad de California en San Francisco, director de uno de los cuatro laboratorios principales que aportaron información al mapa del epigenoma.
Las diferencias epigenéticas son una razón de que los gemelos idénticos, que tienen un ADN igual, no siempre desarrollan las mismas enfermedades genéticas, como el cáncer.
Pero incorporar el epigenoma en la medicina precisa es una tarea de enormes proporciones.
Los científicos no solo tendrán que descifrar cómo el epigenoma afecta los genes, sino también determinar cómo la vida que llevan las personas puede afectar su epigenoma.
«Una vida de factores ambientales y de modo de vida» influyen en el epigenoma, como fumar, hacer ejercicio, hábitos alimenticios, exposición a químicos tóxicos e incluso la crianza, dijo Kellis en una entrevista.
