“Son varias las enfermedades hereditarias del ojo. Dependiendo del sector que afecten, el segmento anterior o el posterior, pueden ser daltonismo, cataratas congénitas, coloboma de iris, enfermedades hereditarias de la retina, neuropatía óptica hereditaria de leber, etc.”, asegura el Dr. Marcelo Pellegrino, coordinador del Servicio de Genética Ocular del Hospital Universitario Austral.
Las enfermedades hereditarias de la retina pueden producir baja visión o ceguera. Se dan por mutaciones génicas, alterando la funcionalidad de la retina. La prevalencia de estas enfermedades es de 1 por cada 4.000 habitantes, aproximadamente.
A inicios de la década del 90 se identificó el primer gen asociado a una de las entidades que componen este conjunto de enfermedades. En la actualidad, se conocen más de 300 mutaciones en unos 50 genes, de acuerdo con la Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina, del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud, edición 2017.
Dentro de este grupo, podemos encontrar a la amaurosis congénita de leber, la retinosis pigmentaria, la ceguera estacionaria nocturna, la acromatopsia, la distrofia de conos, la enfermedad de Stargardt, la retinosquisis ligada al X, etc.
Un signo clínico cardinal es la nictalopia o ceguera nocturna, dificultad de la visión en bajas condiciones de luminosidad.
El progreso natural de la enfermedad es distinto para cada patología y más aun para cada individuo. Puede producir desde una leve hasta severa disminución visual, terminando con una ceguera.
Tratamientos para problemas de visión
Cada una de estas patologías presenta una mutación génica, lo que es de vital importancia conocer. ¿Pero existe una cura para los trastornos oculares genéticos? En el mundo se está trabajando en varias líneas de investigación, con el fin de dar respuesta a este tipo de patología. Existen ensayos clínicos en muchos países, que están consiguiendo muy buenos resultados.
Un ejemplo de terapia génica se da por la inyección subrretinal de un vector viral adenoasociado, que transporta la información génica correcta para servir de molde en las células con las mutaciones específicas. Entonces, con esta información nueva, la célula empieza a codificar las proteínas correctas. De esta manera, se estaría reemplazando la proteína anómala que producía la célula con la mutación original. Es el caso de la terapia génica para la neuropatía óptica hereditaria de Leber, que ya está aprobada y disponible en el mercado.
Entonces, ¿es necesario saber qué tipo de mutación tengo? Por supuesto que la respuesta es un sí rotundo. Conocer la mutación nos da la opción de saber si somos candidatos o no a determinada terapia, ya que son específicas para una mutación en particular. Las terapias génicas ya son una realidad.
