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Deficiencia de AADC: cómo son sus síntomas y la odisea para obtener un diagnóstico correcto

Esta enfermedad afecta a los niños desde los primeros meses de vida. Se considera que hay un subdiagnóstico del padecimiento por lo que su conocimiento se vuelve fundamental para que miles de pacientes accedan al tratamiento adecuado.

Cómo detectar a tiempo el sindrome de deficiencia AADC (Foto: Pixabay)
Cómo detectar a tiempo el sindrome de deficiencia AADC (Foto: Pixabay)

Los días de conmemoración son fechas que funcionan como impulsoras de diferentes temáticas. La atención sobre lo conmemorado otorga la oportunidad para difundir información y poner en agenda asuntos que no tienen un seguimiento cotidiano.

Esto cobra especial relevancia cuando lo que se conmemora es una enfermedad poco frecuente. Este 23 de octubre es el turno de la Deficiencia de Descarboxilasa de L-aminoácidos Aromáticos (AADC), un trastorno genético que afecta el cerebro, debilita el tono muscular y perjudica el desarrollo de los niños. En el mundo se han detectado pocos casos pero este es un dato puesto en cuestión debido a la gran complejidad en su diagnóstico. Esta condición hace sospechar sobre la posibilidad de un subdiagnóstico generalizado.

La Deficiencia de AADC es un trastorno de origen genético que está asociado a problemas en la síntesis de neurotransmisores. Ello resulta en una disfunción motora y autonómica, en un retraso en el desarrollo o incluso en una muerte prematura.

Puntualmente este padecimiento poco frecuente se da a partir de una alteración en el gen DDC, necesario para producir la enzima llamada AADC. Al verse impedido su normal funcionamiento, la AADC disminuye o interrumpe la producción de neurotransmisores, las sustancias químicas naturales que funcionan como “mensajes” entre las neuronas y cuya misión es clave en el control de las diversas funciones del organismo.

En este sentido, la Deficiencia de AADC afecta la forma en que las células del sistema nervioso se comunican entre sí y por lo tanto genera efectos en los sentidos y en la motricidad del paciente. Consuelo Durand, médica neuróloga infantil y Directora Médica del Laboratorio Chamoles, explica que “los cuidados de esta enfermedad requieren un compromiso multi e interdisciplinario ya que no hay por el momento un tratamiento específico”.

Por ello el Día de la Conmemoración de la Deficiencia de AADC resulta en una interesante oportunidad para difundir información sobre la enfermedad y concientizar sobre las dificultades en su diagnóstico, un obstáculo que lleva a los pacientes y sus familias a tener largos y angustiantes procesos médicos.

Conocer los síntomas es de vital importancia para los posibles pacientes y sus familias pero también para los médicos que serán los encargados de diagnosticar ante posibles consultas. En una etapa posterior también resulta fundamental conocer cómo se puede hacer un manejo terapéutico de estos pacientes que por las características de la enfermedad necesitan de cuidados permanentes.

Síntomas

Suelen aparecer desde una edad temprana, sin embargo el diagnóstico correcto por lo general lleva mucho tiempo y repetidas consultas médicas. Ello se debe a que los signos de esta enfermedad poco frecuente se confunden en gran medida con síntomas de otros trastornos, por lo que no suele diagnosticarse o se diagnostica de forma errónea. La confusión puede darse con enfermedades como Epilepsia, trastornos neuromusculares o del comportamiento e incluso parkinsonismo. La demora en el diagnóstico puede impactar y deteriorar la calidad de vida del paciente.

Por eso es importante la información y posteriormente la atención a sus principales síntomas. Ellos son:

Hipotonía o disminución del tono muscular. Se presentó en el 95% de los pacientes constituyéndolo en el síntoma más frecuente.

Crisis oculógiras o movimientos oculares involuntarios. Estos se dan en forma de episodios en los que los ojos del niño se mueven repentinamente hacia arriba de forma descontrolada; pueden durar desde unos pocos segundos hasta horas, y pueden ocurrir varias veces al día o varias veces a la semana.

También es muy común un retraso del desarrollo neurológico que puede manifestarse como dificultades para levantar y controlar cabeza; gatear, sentarse o pararse sin sostén; balbucear o pronunciar palabras e incluso para caminar.

Las guías de consenso indican que se debe solicitar una prueba de detección de deficiencia de AADC si se observan en simultáneo hipotonía, retraso del desarrollo neurológico y resultados de una resonancia magnética que no coincidan con los síntomas clínicos, a los que se pueden sumar crisis oculógiras, Distonía (contracciones musculares involuntarias que ocasionan movimientos repetitivos o de torsión) o Hipoquinesia (Movimientos musculares reducidos o lentos).

Otra serie de signos sugestivos para una consulta específica tienen que ver con síntomas asociados a las funciones corporales, como la sudoración excesiva, los párpados caídos y la congestión o secreción nasal. Es común que estos síntomas sean más notorios durante la tarde/noche y sin embargo que se suavicen durante el sueño. Si se presentan en simultáneo con algunos de los principales, es motivo de atención.

Diagnóstico

“Históricamente el diagnóstico se hizo midiendo los neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo para lo cual había que hacer una punción lumbar en los pacientes” explica la Dra. Durand.

Además, destaca dos puntos sobre este proceso. En primer lugar, la importancia del diagnóstico para los pacientes: “poder tener un diagnóstico y concentrar las energías en los cuidados de la enfermedad para los pacientes y sus familias es muy importante”. Y por otro lado, interpela al cuerpo médico: “es importante que los médicos cuando tenemos un paciente sin diagnóstico, seamos curiosos, investiguemos o derivemos. No todos los médicos tenemos que conocer todas las enfermedades, es normal que se conozcan en mayores medidas a las más prevalentes pero lo que si hay que saber es que hay centros especializados para los diagnósticos de este tipo de enfermedades y debemos tenerlo en cuenta” sostiene Durand.

Manejo terapéutico

Al día de la fecha no existe un tratamiento específico para esta enfermedad pero si se ha detectado que hay determinados medicamentos que afectan positivamente en los pacientes y, más importante aún, se sabe que hay otros que son perjudiciales para quienes sufren Deficiencia de AADC. Esta es otra de las razones de importancia para concentrarse en un diagnóstico correcto y lo más rápido posible, evitar que al paciente le sea recetado algo que pueda agravar su delicado cuadro.

En el futuro se espera la aprobación de terapias génicas. Sus estudios se encuentran muy avanzados por lo que este tipo de tratamientos representan una esperanza para la comunidad afectada.

En este sentido, María Victoria Campos Malbrán, Presidente de A.ED.I.N. (Asociación en Defensa del Infante Neurológico), se muestra entusiasmada y esperanzada respecto a los nuevos avances de la ciencia, que permitirían mejorar la calidad de vida de aquellos pacientes que padecen parálisis cerebral con causa desconocida, y aún se encuentran a la espera de un diagnóstico definitivo y eventual tratamiento.

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