Después de dos décadas de trabajo, investigadores estadounidenses descubrieron la primera mutación genética relacionada con un incremento importante del riesgo de cáncer hereditario de próstata. Esta rara variante aumenta de 10 a 20 veces el peligro de desarrollar la enfermedad en los hombres de las familias afectadas.
«Esta es la primera variante genética importante vinculada al cáncer de próstata hereditario», que se ha descubierto, dijo Kathleen Cooney, profesora de urología de la Escuela de Medicina de la Universidad de Michigan, una de las principales autoras de este trabajo, publicado en la revista The New England Journal of Medicine.
«Durante mucho tiempo hemos sospechado que los cánceres de próstata son hereditarios en algunas familias, pero determinar la causa genética subyacente ha sido difícil», dijo por su parte William Isaacs, profesor de urología y oncología de la Escuela de Medicina de Johns Hopkins, coautor de la investigación. El científico agregó que todas las búsquedas anteriores no habían tenido éxito.
Aunque afecta a una pequeña fracción de todos los casos, el descubrimiento de esta variante genética podría aportar importante conocimiento sobre el mecanismo del desarrollo de este tumor en los hombres.
Este gen mutante podría ayudar por ejemplo a identificar a las personas susceptibles de beneficiarse de una detección precoz o adicional de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, que aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama en las mujeres.
Unos 240.000 estadounidenses serán probablemente diagnosticados en 2012 de un tumor maligno de próstata, el cual provocará unas 28.000 muertes, según cálculos oficiales.
Para la búsqueda de un gen mutante, los investigadores secuenciaron el ADN de más de 200 genes en una región del cromosoma humano llamada 17q21-22. Trabajaron en muestras de pacientes con cáncer de próstata de 94 familias, quienes participaron en los estudios en la Universidad de Michigan y la Universidad Johns Hopkins.
Cada una de estas familias tenía múltiples casos de la enfermedad entre sus miembros, tanto un padre como un hijo o un hermano. Tras analizarlos, los científicos encontraron que los integrantes de cuatro de ellas eran portadores de la misma mutación del gen HOXB13, que juega un papel importante en el desarrollo de la próstata en la etapa fetal y en su funcionamiento posterior.
Esta mutación estaba presente en los 18 hombres de estas cuatro familias con múltiples casos de tumores en el área.
Los autores de este descubrimiento buscaron entonces la misma mutación del gen HOXB13 entre 5.100 hombres tratados por cáncer de próstata en la Universidad Johns Hopkins y la Universidad de Maryland. Esta variante fue hallada en 72 individuos, el 1,4% de los pacientes. Al parecer, éstos eran más propensos a tener al menos un familiar de primer grado -padre, hijo o hermano- diagnosticado con la enfermedad.
Esta mutación genética fue hallada en hombres de ascendencia europea, mientras que otras dos variantes de este gen fueron identificadas en familias afroamericanas.
