Las extrañas enfermedades que aquejaban a las pequeñas Georgia y Jessica dejaron de ser desconocidas y misteriosas gracias al Proyecto 100.000 genomas, creado en el Reino Unido por el gobierno británico y centrado en entender la genética del cáncer y de otras dolencias raras.
El caso de la pequeña Georgia Georgia Walburn-Green, había sido un misterio para la comunidad médica desde su nacimiento, hace cuatro años. Sus síntomas abarcaban lesiones en los ojos. Problemas de riñones y del lenguaje.
Pero el proyecto pudo verificar el origen de esta enfermedad: una anormalidad genética, en un gen llamado KDM5b, había sido identificada.
Según informó la BBC, sus padres afirman que el día que pudieron dar con el diagnóstico preciso sobre la anormalidad genética que sufre la niña fue uno de los más importantes de su vida.
Es que Amanda y Matt Walburn-Green sólo tuvieron 20 minutos para «abrazarla sin preocupaciones» hasta que los médicos habían detectado que algo andaba mal. Por el tamaño de su cabeza pensaron en un principio que tenía agua en el cerebro. Más tarde sospecharon que podía ser un error de su ADN.
Los padres de Georgia afirman que es una niña de cuatro años feliz, sociable, que ama a los animales y tiene un don para «ganarse a la gente», pero no creció tan rápido como otros niños, tiene bultos dentro de los ojos que le afectan la visión y sus riñones no funcionan de forma adecuada.
«No sabemos si alguna vez podrá hablar. Nos entiende y trata desesperadamente (de comunicarse) pero no puede hacer los sonidos que quiere», agregó la madre.
En el marco del Proyecto 100.000 genomas, los científicos del Hospital Infantil Great Ormond Street realizaron la difícil tarea de identificar la diferencia entre todos los tres mil millones de pares de bases que componen cada uno de los ADN de Georgia, Amanada y Matt para descubrir qué estaba mal.
Aunque ese conocimiento no cambiará la forma como se trata a Georgia hoy, sí ofrece esperanzas de que en el futuro habrá una terapia. Pero una buena noticia para la familia Walburn-Green fue que la mutación de Georgia surgió espontáneamente y no fue heredada de su padres, lo que significa que tratarán de tener otro bebé.
Otros niños, como Jessica, también se están beneficiando del Proyecto 100.000 Genomas. Al analizar su ADN y el de sus padres se descubrió un error que causaba el Síndrome de Deficiencia del GLUT1, motivo por el que la niña no puede transportar azúcar a sus células cerebrales, lo cual la estaba privando de energía.
Pero una dieta alta en grasas debe darle al cerebro una fuente alternativa de energía con lo cual se necesitará menos medicamento para epilepsia.
