Más de 135 enfermedades cerebrales, incluyendo el autismo, el dolor crónico, la esquizofrenia y la demencia, estarían asociadas con defectos en las proteínas de las uniones entre las células nerviosas, las responsables de transmitir información. Así lo afirmaron científicos que lograron por primera vez mapear la estructura protéica de la sinapsis humana. El hallazgo ofrece un nuevo modo de analizar cuadros que afectan a millones de personas en todo el mundo.
El líder del estudio Seth Grant, neurocientífico del Instituto Sanger de la Cambridge University, aseguró que el mapa también abre una posibilidad de encontrar y desarrollar fármacos para las condiciones del órgano vital y, en el futuro, hacer diagnósticos genéticos de los cuadros. “Ahora reconocemos que estas proteínas son la base molecular de varias enfermedades cerebrales», dijo antes de presentar sus resultados en el Foro de Neurociencia Europea en Amsterdam.
«No conocemos ninguna otra estructura molecular que sea responsable de más enfermedades cerebrales, por eso creemos que es un gran descubrimiento», agregó el especialista.
El equipo usó una técnica llamada proteómica para analizar todas las proteínas en las células del cerebro. Los humanos tienen alrededor de un millón de éstas células, que están conectadas mediante la sinapsis, cuyo rol es fundamental porque crea circuitos que permiten aprender y recordar cosas.
Los investigadores hallaron alrededor de 1.500 proteínas en la sinapsis humana, cada una de las cuales está codificada por un gen. Luego lograron asociar defectos genéticos en algunas de ellas con enfermedades claves como el autismo, el desorden bipolar, la depresión y la esquizofrenia.
«Entendiendo la composición de la sinapsis, también podemos preguntar qué proteínas son importantes para las enfermedades y, por lo tanto, percibir la responsabilidad que tiene en el trastorno», dijo Grant para luego agregar que, en vez de pensar que un gen causa una condición particular, lo que ven ahora es que “la mutación genética interrumpe los complejos (de proteínas) que causan la enfermedad».
En un estudio de seguimiento con ratones, el equipo de Grant detectó que usando varios fármacos para cambiar las proteínas en la sinapsis, la asociación también se alteraba. El autor dijo que su equipo ahora planea investigar si la relación que hallaron en los roedores también se confirma en humanos. Si esto sucede, “se podría cambiar radicalmente el enfoque para estudiar las enfermedades cerebrales», concluyó.
