La Fundación FLENI anunció su ingreso a DIAN, el proyecto internacional de investigación sobre la forma hereditaria dominante de la enfermedad de Alzheimer (EA). Este subtipo del mal produce cambios en el cerebro que podrían ocurrir años antes de la detección actual de sus síntomas.
Identificar la EA en sus primeras etapas es una de las prioridades de la investigación. El objetivo de DIAN es estudiar la variante autosómica dominante (ADAD, por sus siglas en inglés), un subtipo poco frecuente que suele producir pérdida de memoria y demencia entre los 30 y los 50 años de edad. Esta versión de la patología tiene fuertes antecedentes familiares, y aproximadamente el 50% de los descendientes de un paciente se ven afectados.
Si bien la ADAD representa menos del 1% de todos los casos de la enfermedad de Alzheimer, es un importante modelo de estudio debido a que sus resultados pueden extrapolarse a la variante esporádica más común.
“Parte de los resultados preliminares de DIAN demostraron que las formas heredadas de la EA pueden ser identificadas hasta dos décadas antes del desarrollo de los problemas de memoria”, aseguró el doctor Ricardo Allegri, Jefe de Neurología Cognitiva de la Fundación FLENI, quien explicó además que “entendiendo estas formas de la enfermedad de Alzheimer se puede proveer las claves para decodificar su fisiopatología y desarrollar tratamientos aún en etapas asintomáticas”.
“A través de este estudio buscaremos prevenir el daño y la pérdida de células cerebrales con una intervención temprana en el proceso de la enfermedad, antes que los signos externos sean evidentes”, agregó.
El estudio DIAN comenzó en 2008 y los resultados preliminares del primer grupo de pacientes (150) indicaron que la química cerebral y los cambios de imagen pueden detectarse al menos 10 o hasta quizás 20 años antes de la edad esperada de aparición de los síntomas. El doctor Gustavo Sevlever, Director de Docencia e Investigación de la Fundación FLENI, indicó que el centro al que pertenece “fue aceptada como la primera institución en Sudamérica para incorporarse a DIAN en este último trimestre de 2013 e investigar estos casos familiares en la Argentina”.
Los investigadores de DIAN estudian los miembros de las familias que tienen mutaciones en uno de los tres genes: proteína precursora amiloidea, presenilina 1 o la presenilina 2. Los participantes que sufren estas mutaciones tienen altas probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer temprana, con síntomas que comienzan entre los 30 y 50 años de edad.
DIAN es la red internacional más amplia del mundo en relación a la investigación del Alzheimer dominante heredado. Involucra a 13 instituciones de los Estados Unidos, Europa y Australia. El Prof. John C. Morris, de la Washington University School of Medicine in St. Louis, es el investigador principal del estudio.
La enfermedad de Alzheimer es una patología neurodegenerativa que afecta en la actualidad a 1 de cada 10 personas mayores de 65 años. Según Alzheimer’s Disease International existen cerca de 35 millones de pacientes y se estima que el número se duplicará en el año 2030.
Antecedentes
Como antecedente en el estudio de la EA, en el año 2012, FLENI fue la primera institución de Sudamérica en ingresar al protocolo de investigación ADNI (Iniciativa para el Diagnóstico por Neuroimágenes de la Enfermedad de Alzheimer), un proyecto a escala mundial que pretende identificar de forma temprana el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y de esta manera contar con la información que sustentará el desarrollo terapéutico.
Los primeros resultados de este estudio fueron presentados por los investigadores de FLENI en Boston, Estados Unidos, en la Conferencia Alzheimer 2013 (Alzheimer’s Association International Conference) en julio de 2013.
