La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de elevadas temperaturas, que se transmite genéticamente y que es muy conocida especialmente en las poblaciones cercanas al mar mediterráneo. En particular se ven afectados los judíos, tanto sefaradíes como ashkenazis, los armenios, árabes, turcos e italianos.
Los síntomas aparecen generalmente en la niñez o la adolescencia, casi siempre antes de los 20 años y, con frecuencia, son episodios de fiebre alta, de aparición brusca, que duran entre uno y tres días, habitualmente acompañados de dolor abdominal. En otros casos puede haber dolor de tórax, caderas, rodillas y tobillos.
Los episodios de FMF desaparecen en forma espontánea y es posible que se repitan frecuentemente. Resulta indispensable diferenciarlos de cuadros abdominales infecciosos, como apendicitis, pancreatitis u otros, para no someterlos a tratamientos quirúrgicos inútiles. Por este motivo, es muy importante que los pacientes con esta enfermedad sean evaluados por profesionales con amplia experiencia en el tema. La medicina molecular ha descubierto recientemente algunas alteraciones en los cromosomas de los pacientes con FMF. Conocerlas puede ayudar en el diagnóstico, especialmente cuando el cuadro clínico no es lo suficientemente claro.
El tratamiento adecuado resulta importante, no solo para controlar el episodio febril, sino también para prevenir el desarrollo de la complicación más temida: la amiloidosis. Se trata de una enfermedad en la que una glicoproteína cérea parecida al almidón se acumula en los tejidos alterando su función. Como consecuencia, puede resultar perjudicado cualquier órgano, aunque los más afectados suelen ser el riñón, el hígado, el bazo y el cerebro.
En todos los casos, un equipo multidisciplinario integrado por clínicos, infectólogos y genetistas, estará en condiciones de brindar una adecuada evaluación y tratamiento para las personas con FMF.
