Una enfermedad no define a una persona ni es un rasgo de su identidad. Es sólo una condición particular como cualquier otra. Sin embargo aquellos que sufren patologías poco frecuentes no sólo cargan con la etiqueta de  “diferentes”, sino que se ven obligados a realizar “odiseas médicas” al recorrer distintos consultorios hasta dar con el diagnóstico certero de un mal para el cual muchas veces no existe tratamiento.

Estos padecimientos, que llevan el nombre de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellos que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, con una prevalencia inferior a un individuo por cada dos mil. Por eso son los grandes “olvidados”, dentro de la Medicina, no sólo por los profesionales de la salud que suelen no reconocerlos ante la falta de sospecha, sino también por la industria farmacéutica, que tiende a invertir en remedios más rentables.

Son las mismas personas que conviven con las EPOF quienes luchan para que sean visibles, por el derecho a la detección certera y a recibir un tratamiento. También poseen un rol activo al informar a los médicos sobre sus padecimientos y hasta alzan sus voces para que se haga cumplir una ley, que en Argentina está vigente desde 2011, pero todavía espera su reglamentación.

Con motivo de celebrarse el Día Mundial de las EPOF este 28 de febrero (la fecha original en años bisiestos es el 29 de ese mes, por darse sólo una vez cada cuatro años) la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) lanzó una campaña que busca integrar a quienes las sufren. Bajo el lema “Sumá tu mano por la inclusión de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes” se invitó a la comunidad a plasmar su mano en un mural gigante. Fue en la Plaza Fuerza Aérea Argentina, en San Martín entre Av. del Libertador y Gilardo Gilardi, junto a la Torre Monumental (ex Torre de los Ingleses). El encuentro contó con la presencia del artista plástico argentino Milo Lockett, quien pintó una obra de arte en vivo inspirado en la consigna y de varias celebridades que buscan difundir la problemática.

Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) existen en el mundo 8006 de estos padecimientos y si bien cada patología en sí misma pareciera ser invisible, colectivamente son numerosas y afectan entre el 6 al  8% de la población.

“El país no cuenta con estadísticas exactas sobre la cantidad de personas con alguna enfermedad poco frecuente. Sin embargo, se calcula que 3.200.000 argentinos conviven con estos padecimientos”, señaló Ana María Rodríguez, presidenta de FADEPOF, entidad que representa patologías como colitis ulcerosa, diabetes insípida central, enfermedad de Huntington, espina bífida, esclerodermia, esclerosis múltiple y síndrome de Apert, entre otros padecimientos.

“Los números concretos son una deuda que tiene el país” agregó Rodríguez, quien también es una de las fundadoras de la Asociación Argentina de Histiocitosis. Lo mismo opina el doctor Hernán Amartino, médico neurólogo infantil especialista en errores congénitos del metabolismo, al decir que “si no se sabe cuántas personas hay con estos padecimientos ni tampoco donde están, no van a poder reclutarse para ensayos clínicos, vitales para lanzamientos de nuevos fármacos”.  Es que de los más de las 8 mil enfermedades poco frecuentes que existen, apenas 1.300 han sido investigadas.

Pero a falta de un abordaje “el paciente tiene derecho a llegar a un diagnóstico, ya que al saber contra qué está luchando, se siente liberado”, sostuvo Amartino, a la par que citó datos de una encuesta en 17 países europeos que revelaba que el 25% de los pacientes pasaron de 5 a 30 años desde el inicio de los síntomas hasta la correcta detección.

En algunos casos, en especial si se habla de errores congénitos del metabolismo, con un diagnóstico temprano se salva una vida. Mediante la pesquisa neonatal (la extracción de sangre del talón del recién nacido) se detecta, por ejemplo, el défit de acil-coA DH de cadena media, una enfermedad en donde desde bebé, la persona no puede ayunar más de cinco horas ya que esto podría llevarlo al coma y posteriormente, a la muerte.

Para otras condiciones, en su mayoría de tipo genético, crónicas, degenerativas y discapacitantes, no existen fármacos que sirvan para tratarlas. Si bien Amartino reconoció que crece la investigación básica sobre EPOF, “falta un gran trecho para que ese nuevo saber se tranforme en algo práctico para los pacientes”. A esa brecha entre el laboratorio y la camilla del enfermo se la llama “medicina tradiscional” y es vital para poder asegurar nuevos tratamientos. Ese paso es “es responsabilidad de los investigadores clínicos”, quienes deben “evitar que la gente se sometan a terapias no aprobadas, como por ejemplo las células madre ofrecidas en China o en India, que todavía están en etapas pre-clínica”.

La inclusión desde la comunidad, la escuela y la Ley

Nieves Bustos Cavilla, fundadora Argentina de la Asociación Argentina de Esclerodermia y Raynaud (A.A.D.E.Y.R) e integrante de FADEPOF destacó que “por inclusión se entiende integrar a la vida comunitaria a todos los miembros de una sociedad, independientemente de su origen, de su actividad, de su condición socioeconómica, de su pensamiento o de su enfermedad”. Es por eso que la campaña 2013 se centra en la inserción, con un spot que muestra a jóvenes que viven con una EPOF desde sus actividades diarias y sus sueños y no desde la enfermedad.

También la federación anunció que estará participando en la escuela primaria con dos líneas de trabajo, por un lado con los maestros y por el otro con los alumnos. A todos se les entregará kits informativos y se realizarán actividades conjuntas para ver que los estudiantes con un trastorno poco frecuentes pueden tener necesidades distintas que deben ser comprendidas. 

Sin embargo, existe otro tipo de inclusión que en esta fecha también se demanda, que es la “inclusión de la problemática en la agenda pública, que sólo estará dada cuando se reglamente la Ley 26.689 de ´Promoción del cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes’ y se  reflejen sus resultados en la vida diaria”, sostuvo Luciana Escati Peñaloza, presidenta de la Fundación Más Vida de Crohn y Colitis Ulcerosa.

La norma fue sancionada el 29 de junio de 2011 y promulgada el 3 de agosto del mismo año pero todavía espera su reglamentación. Es por eso que quienes necesiten algún tipo de diagnóstico (que a veces se niega ante la sospecha por falta de un tratamiento) o el suministro de algún remedio negado “deben presentar un recurso de amparo por vía legal, y ya la ley se cita en estas ocasiones porque está vigente”, explicó Escati Peñaliza

“Sabemos que el país cuenta con los recursos para ayudar a muchas personas con alguna EPOF, lo que pedimos es que se reconozcan los postulados de la ley, así esos recursos no se gastan en vano en batallas legales ni tampoco se pierde tiempo valioso para tratar los padecimientos” concluyó.

Entre los postulados de la norma están promover el diagnóstico precoz, el tratamiento y recuperación; la creación de un Registro Nacional de Personas con EPOF; el vínculo entre los servicios de pediatría y adultos; favorecer la investigación socio-sanitaria y la obligatoriedad de los agentes de seguros de Salud de brindar cobertura asistencial.