Un consorcio internacional de investigadores secuenció el genoma de 1.092 individuos de 14 poblaciones distintas de cuatro continentes, con el objetivo de crear un mapa de alta resolución de las principales mutaciones del ADN que afectan a la salud humana.
Se trata de la primera fase de un proyecto cuyos resultados fueron publicados en la revista Nature y que constata que individuos provenientes de diferentes grupos poblacionales tienen diferentes perfiles genéticos en lo que respecta a variantes raras y comunes.
Este trabajo supone una presentación global de las primeras aproximaciones y en un futuro se irán publicando otros artículos en los que se ahonde en esas diferencias entre individuos. Lo que sí constata era algo ya sabido, que los africanos presentan una variabilidad genética más alta.
Los primeros resultados de este mapa -el objetivo es analizar 2.500 individuos de 26 poblaciones- pueden ser consultados gratuitamente por la comunidad científica.
La secuenciación del genoma de estos 1.092 individuos fue realizada por 400 profesionales de más de 100 instituciones diferentes agrupadas en el proyecto «1.000 Genomas».
El objetivo de este proyecto es contribuir a esclarecer cuál es el componente genético de las enfermedades mediante la creación de un mapa genético que recoja el espectro de las variantes genéticas que existen entre los individuos y grupos poblacionales.
Todos los humanos comparten cerca del 99% del material genético y las diferencias individuales se explicarían por el 1% de ADN restante. Este mapa permitría ver los niveles de variación.
El ADN se compone de elementos llamados bases o nucleótidos y hay cuatro tipos (representados por cuatro letras: A, T, C y G), cuya combinación, dentro del material que forma los cromosomas de las células, determina las funciones de genes y proteínas.
Este estudio describe, entre otros, un catálogo de 38 millones de mutaciones en un único nucleótido. El trabajo, que incluye grupos familiares, también fue clave para comparar los genomas de padres e hijos.
Para Gil McVean, de la Universidad de Oxford, el estudio revela que individuos aparentemente sanos son portadores de centenares de variantes raras de genes que pueden tener un efecto sutil sobre el funcionamiento de los genes, y de dos a cinco variantes raras que fueron identificadas como causantes de patología en otras personas.
