El pequeño Joshua Adair, nacido en junio de 2011 en el Reino Unido con una condición rara e incurable, sigue luchando por su vida, a pesar de que los médicos pronosticaron que no sobreviviría al embarazo. Sufre el síndrome de Jeune, también conocida como distrofia toráccica asfixiante, que hizo que naciera con piernas cortas y caja torácica muy estrecha.
Según informó la BBC, los primeros problemas se le informaron a su madre, Amanda, tras un escaneo a las 12 semanas de gestación. En un segundo estudio, se le comunicó a ella y a su esposo Mark que la criatura no sobreviviría el embarazo, aunque nada los podría convencer de abortar.
La vida de Joshua no fue fácil desde el comienzo, ya que pasó su primer mes en una encubadora que lo ayudaba a respirar, en el Hospital Infantil de Manchester. Cuando sus problemas respiratorios se agravaron necesitó un ventilador.
«Sus costillas no crecían así que se le hacía cada vez más difícil respirar y tuvimos que adelantar su bautizo por tres semanas», comentó su madre, luego de que los médicos informaron que al pequeño le quedaban apenas unas semanas de vida. Pero sus padres no se dieron por vencido y fue entonces que se pusieron en contacto con el hospital de Great Osmond Street, en el Reino Unido.
La solución para Joshua, según los médicos del nosocomio, era una cirugía para expandir el tórax que implicaba romperle todas las costillas y reubicarlas con placas de metal que permitiría a la cavidad torácica crecer. Sin embargo, este procedimiento casi no sucede cuando el pequeño sufrió un paro cardíaco tras una infección.
Por fortuna, la operación pudo realizarse con éxito y el niño regresó a Manchester cinco días después para su recuperación.
El pequeño tiene hoy dos años y medio y recién en los últimos cuatro meses pudo regresar a su casa para vivir con su familia.
“Su primer cumpleaños lo pasó en una unidad de cuidados intensivos y, después, cuando nos mudamos de casa el pasado octubre, vino a casa para pasar un día en Navidad, pero contrajo una infección pectoral y tuvo que regresar a cuidados intensivos por dos semanas», recordó Amanda.
Es que cualquier gripe leve o infección se convierten en un grave problema de salud para el pequeño, quien podría permanecer conectado a un ventilador de forma permanente.
Sin embargo, Joshua sorprendió a su familia y los médicos. Ahora puede sentarse por sí mismo y hacer una cantidad de ruido, aunque no puede hablar debido a una traqueotomía. Incluso su madre indicó que puede sonreir y mover la cabeza.
Joshua requiere atención de 24 horas, por lo que su madre tuvo que renunciar al trabajo y mudarse a una casa acorde con las necesidades del pequeño.
¿Qué es el síndrome de Jeune?
Se trata de una enfermedad heredada, auque los padres no están concientes de que llevan el gen que la desarrollan. Quienes portan la afección, poseen estructuras vellosas en las células que promueven el crecimiento de los huesos -llamadas cilias- que no funcionan bien.
La doctora Miriam Schmidts, investigadora clínica del Instituto de Salud Infantil de Univeristy College, en Londres, estudia los genes responsables de esa condición y hasta el momento se detectaron tres que pueden explicar el 70% de los casos y hasta ofrecer un diagnóstico prenatal con más anticipación.
El descubrimiento genético significa que los científicos podrán entender mejor qué es lo que causa la condición que afecta a uno de cada 600 británicos y ayudaría a explorar maneras para un tratamiento futuro.
