Según datos de la Federación Mundial de la Hemofilia, alrededor de 3.000 varones argentinos sufren de esta afección, que afecta a la coagulación de la sangre. Se origina por una alteración del cromosoma X, por lo que es transmitida por las mujeres de manera congénita y la padecen los hombres.
Acarrea como consecuencia hematomas extensos, hemartrosis (sangrado dentro de las articulaciones, particularmente en rodillas, tobillos y codos), sangrado durante prolongado tiempo tras cortes, extracción de muelas o cirugías e incluso hemorragia interna grave en órganos vitales, por lo general tras un traumatismo serio.
En el marco del Día Mundial de la enfermedad, que se celebra el 17 de abril, se realizó un simposio médico donde prestigiosos referentes nacionales y extranjeros discutieron sobre las terapias disponibles para este trastorno, que puede llevar al paciente a una muy pobre calidad de vida y riesgo de muerte si no se trata adecuadamente.
Según expresó el Dr. Raúl Pérez Bianco, Director Ejecutivo del Instituto de Investigaciones Hematológicas “Mariano R. Castex”, la mejor opción de tratamiento es el de “profilaxis” – es decir, el que se realiza antes de que se generen los episodios de sangrado. En el pasado, sólo se realizaban las terapias “a demanda”, cuando la hemorragia era hecho.
Las guías internacionales recomiendan en la actualidad los tratamientos profilácticos a partir del primer y el segundo año de vida, para así evitar consecuencias futuras.
Clasificación de la hemofilia por tipo y gravedad
Existen dos tipos de la afección y su clasificación deriva según el factor de coagulación que se encuentre alterado: la A (Déficit de Factor VIII) y la B (Déficit de Factor IX). La prevalencia es de 1 en 10 mil personas en el caso de la primera y 1 en 50 mil en la segunda.
Por otra parte, el grado de déficit en el factor de coagulación determina el grado de severidad de la enfermedad en:
• Severa: déficit menor a 1% de Factor VIII o IX
• Moderada: déficit del 2-5% de Factor VIII o IX
• Leve: déficit del 5-25% del Factor VIII o IX
• Sub Hemofilia: déficit del 25-50% de Factor VII o IX.
Las terapias, en la actualidad, están orientadas a que una hemofilia severa pase a ser moderada o leve y así evitar que el paciente sufra constantes episodios de hemartrosis, donde las articulaciones se deforman y obligan al afectado a someterse a numerosas operaciones e implantes de prótesis. Cabe aclarar que estos procemientos deben realizarse por cirujanos que se especialicen en personas que viven con esta afección, ya que los episodios de sangrado son más intensos que en un paciente normal.
Historia del tratamiento
Hoy, la mejor alternativa son los agentes terapéuticos de origen recombinante, que aportan mayor seguridad al tratamiento de la enfermedad, ya que no derivan del plasma humano.
Es que a principios de la década de 1950, la única manera de hacerle frente a la enfermedad eran las constantes transfusiones de sangre. Una década más tarde aparecieron los concentrados de factor VIII y IX fabricados a partir de plasma. Pero fue en esa misma década que también se descubrió el virus de la hepatitis B, por lo que muchos pacientes resultados contagiados.
A principios de 1980, el 25% de los argentinos en tratamiento contrajeron el VIH, y no fue hasta 1983, año en que el virus fue descubierto, que se pudo evitar la transmisión.
Hoy, las tecnologías de origen artificial son las ideales para tratar estos pacientes. De acuerdo al tipo de hemofilia, se inyectan dos o tres veces por semana desde el primer año de vida, por lo que el niño con la enfermedad, que antes debía cuidarse de no practicar ninguna actividad física por miedo a que un golpe genere una grave hemorragia interna, puede llevar una vida prácticamente normal.
En declaraciones a DocSalud.com, Pérez Bianco aclaró que incluso un chico con hemofilia leve “podría no necesitar nunca tratamientos derivados del plasma humano”, ya que una hormona artificial llamada desmopresina puede actuar como sustituto. Sin embargo, sí lo van a requerir en algún momento de su vida aquellos que conviven con una hemofilia grave.
A pesar de los avances sólo el 25% de las personas que padecen esta enfermedad en el mundo reciben un tratamiento adecuado. Es que según expresó Pérez Bianco, esta afección es la más cara de tratar en todo el mundo: cuesta alrededor de 40 mil dólares por año en un niño y cerca de 80 mil dólares en un adulto, ya que las dosis varían de acuerdo al peso de la persona.
Sin embargo, Argentina fue el primer país en Latinoamérica con una legislación efectiva para los que viven con la enfermedad: en 2004 se promulgó la Resolución APMBS 2048/2003, que aprueba “la cobertura de factores de coagulación para pacientes bajo tratamiento profiláctico”. El segundo fue Chile, pero la norma llegó “hace apenas un par de años”, según expresó el experto y agregó que “naciones como Brasil no cuentan aún con políticas sociales para tratar la afección”.
