Diagnóstico tardío, escasez de especialistas, dificultad para acceder al tratamiento adecuado, discriminación y un gran impacto en las esferas social, económica, emocional y familiar, son algunas de las adversidades con las que hoy se enfrentan los más de 3 millones de argentinos que padecen una patología poco frecuente. Con la intención de volver visible la problemática y modificar la situación actual, se lanzó ayer una campaña de concientización que culminará el miércoles 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras. La fecha no es casual e invita a reflexionar, así como los bisiestos se repiten cada cuatro años, estas patologías se dan en una persona cada dos mil: que no sean tan comunes no justifica que se las ignore.

“El conocimiento es la base de todo, no sólo no se diagnostica lo que no se conoce, sino que tampoco se busca aquello que no sabemos que existe”, afirmó Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), y con ello resumió dos cuestiones centrales que llevan a la tardanza para alcanzar el diagnóstico adecuado: la falta de difusión y capacitación.

La comunicación se necesita para llegar a la sociedad en general y a los afectados en particular. Mientras que resulta fundamental crear condiciones que permitan que más médicos se especialicen ya que hay muy pocos. “La formación se mide en años, lleva mucho tiempo, dedicación y dinero. Además estas especialidades conllevan desafíos extra: hay pocos pacientes, cada consulta requiere más tiempo, hay bajísimas posibilidades de ver dos pacientes con la misma patología y hay otro nivel de exigencia afectiva y personal”, explicó el Dr. Alberto Dubrovsky, Jefe de Neurología y director de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro.

Una odisea diagnóstica

Se necesita un mayor número de expertos, pero además, se requiere que cualquier médico adopte la práctica de pedir una segunda opinión. Como hasta el momento la medicina halló alrededor de 7 mil enfermedades de baja incidencia, no se exige ni se espera que cada profesional conozca los síntomas y características de todas ellas, pero sí que sepan orientar al paciente para que encuentre al especialista apropiado. En este sentido, el Dr. Dubrovsky  enfatizó: “Los dos errores comunes que cometen muchos médicos son pedir estudios innecesarios y no hacer interconsultas. Todo esto genera desviaciones y demoras diagnósticas, tratamientos erróneos y, en definitiva, complicaciones que podrían evitarse si se trabajara en equipo y en redes de colaboración”.

Así, las personas suelen tardar años de angustia y peregrinaje por diversos consultorios hasta llegar a conocer qué es lo que tienen. De hecho, según las conclusiones de la encuesta EurodisCare2 que reúne la voz de 12 mil pacientes (con 18 enfermedades raras y de 24 países europeos), el 25% tardó entre 5 y 30 años. Esto es aún más grave si se tiene en cuenta que es vital el tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico preciso, ya que si el paciente no cuenta con el tratamiento adecuado puede tener secuelas irreversibles e, incluso, algún grado de discapacidad.

Al mismo tiempo, hay otros aspectos relacionados con el bienestar y la calidad de vida, como señaló el Dr. Hernán Amartino, Jefe de Neuropediatría del Hospital Universitario Austral y especialista en errores congénitos del metabolismo: “Si bien para el paciente, conocer su diagnóstico puede ser muy  conmocionante, es también un acto liberador que lo saca de la incertidumbre. Es un derecho inalienable de cualquier persona, igual que el derecho a la identidad”.

Acciones por el Día Mundial

Como parte de la campaña “Si te informas, ¡Nos ayudas!” el miércoles 29 de febrero de 11 a 16 la FADEPOF organiza en la Plaza San Martín un “Desfile Poco Frecuente”, con la producción de Miuki Madelaire.

Allí se repartirá material informativo: “La difusión de estas enfermedades y las necesidades de los pacientes con EPOF contribuye con la integración, el diagnóstico a tiempo y la contención de los propios pacientes y sus familiares. Nadie está exento de verse afectado por una enfermedad poco frecuente”,  explican desde la Federación que se está formando y ya reúne a 34 organizaciones de pacientes y organizaciones amigas.

Para tener en cuenta: se estima que el 80% de las enfermedades de baja prevalencia son de origen genético, luego las hay inmunológicas, infecciosas, oncológicas y otras de causa aun desconocida.