Detrás de las personas que padecen una enfermedad poco frecuente (EPF) hay historias únicas. Pero, más allá de los desafíos propios de cada individuo y su patología específica, los pacientes y sus familias libran una misma batalla: la de lograr que los reconozcan y les brinden los mismos servicios y ayuda profesional que reciben quienes sufren trastornos más prevalentes. También tienen en común que suelen desplegar sus recursos internos, ya sea para formar asociaciones de pacientes o para lograr que ciertos sueños sean posibles.
Silvina Chaves vive en San Luis y es madre de Federico (14) y Thomas (6), quienes tienen la misma patología de base, aunque en distintos grados: hipoplasia bilateral de papilas. “La papila, que se encuentra en la parte que une el nervio óptico con el ojo, está atrofiada, disminuida. El nervio óptico que es una especie de cable que por dentro lleva millones de cablecitos, también está atrofiado. Así, parte de esos cablecitos no llevan la información del ojo al cerebro y su pigmentación es diferente a la de un ojo normal”, explica Chaves a DocSalud.com. En el caso de Federico, las complicaciones fueron mayores, no sólo porque tiene otras enfermedades visuales asociadas, sino también porque fue el primero en recorrer el largo periplo hacia el diagnóstico y tratamiento.
“Cuando Fede nació, yo era muy joven, por lo que siempre estaba pendiente de él, tenía dudas y miedos. Cuando le daba el pecho notaba que sus ojitos se movían demasiado, la pediatra que tenía en ese momento me dijo que era normal, que no me preocupara, pero nunca revisó sus ojos. Así fueron pasando los días y, cuando cumplió 2 meses, nació la hija de mi hermana. Al instante pude notar la diferencia: una beba recién nacida no movía los ojitos como mi bebé. En seguida lo llevé a un oftalmólogo, quien, al hacerle un fondo de ojo me dijo que se quedaría ciego, que necesitaba un tratamiento especial, pero que él desconocía la enfermedad que tenía. Recuerdo que estaba parada con Fede en brazos y esas palabras sonaron para mí como un cachetazo. Desesperada fui a otra clínica, nuevamente le hicieron un fondo de ojo y me dijeron que algo malo le sucedía, que en San Luis no había equipamientos para dar con el diagnóstico, pero que Fede era prácticamente ciego. Nos derivaron al Hospital de Pediatría Garrahan, en Buenos Aires. Esa misma noche viajamos y nos estaban esperando. Tengo que decir que en ese hospital los médicos, las enfermeras y todo el personal son increíbles. Un equipo de al menos 10 médicos lo evaluó y me dio el diagnóstico: dijeron que había pocos casos como el de Fede, que su visión era de un 30% al momento de ser evaluado, que debería hacerle estimulación visual, que su estado era irreversible, que le costaría caminar y que tal vez tendría pérdida del equilibrio. Además, si no hacíamos la estimulación su cerebro podría anular su ojo izquierdo, más afectado que el derecho”, narra Chaves.
El caso de Juana (12), quien sufre de colitis ulcerosa, una de las tantas EPF con causas desconocidas, pone en evidencia que historias conmocionantes como la de Silvina Chaves no son casos aislados, sino la experiencia común de quienes padecen EPF. Para llegar al diagnóstico, Lucrecia Escati Peñaloza, la mamá de Juana, estuvo un año y medio tras diversos médicos de distintas especialidades, lidiando con prejuicios de toda índole: “Como no conocían la enfermedad, atribuían los síntomas a cuestiones psicológicas o psicosomáticas. Me trataban de madre sobreprotectora, que no tenía mucho que hacer y necesitaba ser el centro. También consideraban que la nena simplemente quería llamar la atención e inventaba dolores. Cuando logramos el diagnóstico Juana tenía 8 años y fue un alivio: no estábamos locas. El diagnóstico alivia no sólo en cuanto a la sintomatología si no también en cuanto a la vida misma”, explica.
Prejuicios, burocracia y soledad
La ignorancia, los prejuicios o la falta de información de los primeros profesionales de la salud que los atienden, no son las únicas dificultades que enfrentan los pacientes con EPF y sus familias.
“Cuando uno no encuentra una respuesta, suele autoculparse. Yo creo que eso se basa en la incomprensión que se experimenta, el sentirse aislado, solo, como un sapo raro. Como nadie sabe decirte el por qué de aquello que estás padeciendo, entonces uno termina creyendo que quien está en una situación equívoca o distinta es uno y no el resto que no encuentra una respuesta”, analiza Escati Peñaloza a partir de su experiencia.
En el mismo sentido se expresa Chaves: “El diagnóstico era terrible para mí y para mi familia. No sabía si yo había hecho algo malo, por qué le había pasado eso a él. Me desconcertaba no saber qué podría hacer como mamá para ayudarlo, pero nunca pensé en bajar los brazos. Busqué, pedí y traté de conseguir lo mejor para él, siempre con el apoyo de mi familia. En Buenos Aires estuvimos varios meses, le realizaron varios estudios para descartar otras enfermedades. Cuando volvimos a San Luis, las cosas fueron bien difíciles: tuve que buscar quien le hiciera la estimulación visual. En 1997 ningún centro de San Luis tenía especialistas en disminuidos visuales, él tenía que ser ciego para que alguien pudiera dedicarle tiempo. En Villa Mercedes, a 100 km de San Luis capital encontramos un centro de estimulación visual (Amuyen) con un cuerpo docente increíble que nos acompañó durante los primeros 9 años de Federico. Le debo todo a esa Institución, ya que él era el único disminuido visual, el resto de los chicos eran ciegos. Todos los viernes durante 9 años viajamos a hacer la estimulación. Era difícil, pero lo hicimos juntos”.
Encontrar un colegio adecuado a sus necesidades diferentes es otra dificultad que encuentran los niños con EPF. “Cuando entró en la edad escolar, iniciamos un largo peregrinar por escuelas, no querían recibirlo porque debían adaptar el material, cuidar que no se chocara en los recreos con otros chicos”, cuenta Chaves y agrega: “Sin embargo, él es muy inteligente, a los 2 años hablaba con claridad, sabía los números y colores. A los 4 escribía y sabía las figuras geométricas; enseñarle esas cosas era la forma de medir hasta dónde veía. No había escuelas públicas preparadas para él. Finalmente encontramos una escuela privada (el Instituto Causay), donde lo acogieron sin más hasta el día de hoy, le adaptan el material de lectura, se sienta en el primer banco y escribe en una computadora: eso es todo lo que él necesita. Quien lo conoce por primera vez no se imagina lo que Fede tiene, se desenvuelve como cualquier otro chico y gracias a su oído ’súper desarrollado´ puede jugar al básquet y hasta al tenis, sintiendo los sonidos de la pelota. Es increíble lo que puede hacer luego de ese primer diagnóstico espantoso”.
Y, al igual que otras madres, no puede disimular su enojo cuando rememora su lucha contra las falencias del sistema de salud: “Fede se atiende en Mendoza y viajamos 3 veces al año a la clínica de ojos de la Dra. Mulet, una excelente doctora que murió hace un año. En estos momentos lo atiende otra excelente profesional del mismo centro y todos los estudios que le hacemos los realizamos en esa provincia. Es una situación muy angustiante para una madre no saber dónde acudir cuando al ser más importante que uno tiene le sucede algo. Desearía que en san Luis se invirtiera en salud, que se pensara en los casos especiales, que se apoyara a los profesionales de la salud pública y que se tuvieran en cuenta estas enfermedades que no son tan comunes como otras. Una experiencia: para poder viajar a Mendoza (los primeros años, cada 15 días) y a Villa Mercedes todos los viernes, fui a sacar el certificado de discapacidad y fue una tortura pelear con el personal administrativo de Casa de Gobierno, quienes decían que el certificado era para chicos ‘muy’ discapacitados. ¿Qué querían decirme? ¿Tenía que dejar que perdiera su visión para que me dieran un certificado que me permitiera viajar gratis? Ni hablar de las veces que en la empresa de transporte me hicieron esperar parada en el andén de la terminal para que subieran los pasajeros ‘comunes’ y, si sobraba un asiento, me dejaban viajar. Por todo esto pienso que la nueva ley trae una esperanza a muchos y es una respuesta que muchos ciudadanos estábamos esperando”.
Fuerza y esperanza
La Argentina se caracteriza por contar con una gran cantidad de asociaciones de pacientes, ONGs y federaciones que luchan por lograr una mayor visibilidad de estas patologías, facilitar el acceso a profesionales y servicios especializados, además de conformar redes de apoyo y de mutua colaboración.
Algunas de estas organizaciones fueron creadas por familiares de afectados, como Escati Peñaloza, quien dirige la Fundación Más Vida de Crohn y Colitis Ulcerosa, y es secretaria de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF). “Lo que buscamos todas las organizaciones que formamos FADEPOF, en conjunto y de modo individual, es justamente darle esa comprensión y contención al paciente, porque es lo primero que uno necesita para sentirse aliviado y tomar fuerza para volver a salir y seguir disfrutando la vida, porque no nos olvidemos que hay todo un camino todavía por recorrer con cada una de estas enfermedades, entonces estamos acá para decirles que se puede, darles ánimos y positivismo”, resume.
En el mismo sentido se expresa Chaves: “Mi mensaje para las madres que tienen hijos como el mío es que nunca les digan que no van a poder hacer algo y que siempre los impulsen para que lo intenten. Díganles que pueden. No les impongan miedos, ni sientan lástima por ellos. No creo haber hecho nada fuera de serie. Fue difícil y doloroso, no voy a negarlo. Pero hoy cuando veo que mi hijo está pensando en ser biólogo marino, que pese a todas sus dificultades se maneja sólo en colectivo, sale con sus amigos y nunca teme arriesgarse a experimentar cosas nuevas, me siento feliz. Sé que podrá hacer lo que se proponga”.
