Un descubrimiento de científicos del país en relación al origen genético de la Enfermedad de Parkinson y otros cuadros relacionados fue premiado por la Sociedad Neurológica Argentina durante su Congreso número 50 relizado en la ciudad de Mar del Plata, por tratarse una novedad a nivel internacional.
Se trata del trabajo «Mosaicismos de los rearreglos del gen de la alfa-sinucleína en 2 casos no relacionados de Parkinsonismo de comienzo temprano: primera descripción mundial», de la doctora Claudia Perandones, investigadora de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud, Carlos G. Malbrán, junto a médicos del Programa de Parkinson y Movimientos Anormales del Hospital de Clínicas José de San Martín, e investigadores de la Escuela de Ciencia y Tecnología de la Universidad Nacional de General San Martín.
El estudio, según especificó un comunicado, es la primera descripción de una alteración genética en las dosis de un gen, llamado Alpha-Sinucleína, que puede existir en forma de “mosaico”. En concreto, los investigadores encontraron que en un individuo afectado pueden coexistir “células normales” y “células anormales” (con la alteración de la dosis de este gen).
Ante el hallazgo, surge la pregunta de por qué no se había detectado antes esta forma genética de Enfermedad de Parkinson y Parkinsonismos. La respuesta de la doctota Perandones es contundente: “Porque no se evaluaron los pacientes con técnicas adecuadas para detectarla en un individuo un pequeño porcentaje de células con anormalidades”.
“Siempre se utilizaron técnicas que permiten diagnósticos cuando la anomalía afecta a todas las células estudiadas. Por lo tanto, se daban como negativos estudios en individuos que podrían tener afectación en mosaico de la alteración genética», explicó la investigadora.
Otro aspecto del trabajo, que también resulta una novedad a nivel mundial, es que los investigadores argentinos evaluaron no sólo células de la sangre, sino también células obtenidas de la mucosa oral, que resultaron ser muy informativas para el diagnóstico de desórdenes neurológicos.
Los científicos optaron por estudiar la mucosa oral como alternativa para la detección habitual que se realiza en sangre periférica, ya que buscaban tejidos fácilmente accesibles y cuyo origen embriológico fuera el mismo que el del tejido nervioso (origen ectodérmico).
Para ello, realizaron múltiples investigaciones para determinar qué células tenían el mismo origen que las nerviosas y pudieron encontrarlas mediante raspado en el área.
La importancia del hallazgo
La relevancia para el diagnóstico y tratamiento del Parkinson y Parkinsonismos relacionados radica en que, a partir de ahora, se puede identificar la causa de la enfermedad en los pacientes, De otro modo, no podrían ser catalogados desde el punto de vista de su origen genético-molecular.
Además, la investigación alerta sobre la necesidad de la evaluación de múltiples tejidos y con variadas técnicas antes de descartar el compromiso del gen de Alfa sinucleína en la etiopatogenia de los mismos.
Los pacientes identificados serán, en un futuro, candidatos para el empleo de las estrategias terapéuticas que se encuentran actualmente en desarrollo para “anular o bloquear” la expresión del gen que está «sobreexpresado». Sobre ellos podrán aplicarse abordajes de terapia molecular o génica (ARN interferencia para Alfa-Sinucleína).
Este trabajo describe un hallazgo que no había sido detallado previamente, en el gen de la Alfa-sinucleína, lo que podría implicar un nuevo modo de interpretación del rol de esta proteína en múltiples desórdenes neurológicos tales como enfermedad de Parkinson, Parkinsonismos atípicos y demencias.
