Las mutaciones genéticas que pueden ser culpadas de provocar un alto colesterol son más raras de lo que se pensaba y existen en tan sólo un 2% de la población, señalaron investigadores.
Estudios previos sugerían que alrededor de un 25% de las personas con un colesterol alto –definido por niveles de lipoproteínas de baja densidad (LDL)de 190 mg/dl o superiores– podían culpar a sus genes de su condición.
El LDL es coloquialmente conocido como «colesterol malo» porque lleva a la acumulación de placas perjudiciales en las arterias.
«Muchos médicos asumen que los pacientes con LDL por encima de 190 tienen una mutación de hipercolesterolemia familiar», dijo el cardiólogo Amit Khera, del Hospital General de Massachusetts y autor principal de los resultados presentados en la conferencia del American College of Cardiology, en Chicago.
«Pero hay muchas otras causas que pueden conducir a un LDL muy alto, como la mala alimentación, la falta de ejercicio y numerosas variantes genéticas comunes que por separado tienen poco impacto sobre el colesterol, pero que pueden causar un gran impacto cuando ocurren al mismo tiempo», agregó.
Para el estudio, los investigadores recopilaron el mayor análisis de secuenciación de genes hasta la fecha, basado en personas con el colesterol muy alto e incluyendo a más de 26.000 pacientes.
Notaron que hay tres mutaciones diferentes conocidas que pueden llevar a un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar y que sólo el 2% de los individuos estudiados tenían mutaciones en alguno de estos tres genes.
Los investigadores determinaron que el riesgo de desarrollar enfermedades en las arterias coronarias como resultado de la acumulación de placas era seis veces mayor en las personas con niveles de colesterol superior a 190 que en aquellas con menos de 130. Pero en los portadores de la mutación genética el riesgo era 22 veces mayor.
La medicina estima que las enfermedades coronarias son precoces cuando aparecen antes de los 55 años en los hombres y los 65 en las mujeres.
Los investigadores también explicaron que incluso si las personas con la mutación tienen unos niveles moderadamente altos de colesterol, presentan de todas maneras un riesgo mayor de desarrollar una patología coronaria. Una de las razones, dicen, es que estos sujetos tienen niveles más altos de colesterol desde el nacimiento.
Unos 412.000 de los 14 millones de estadounidenses adultos con un nivel de LDL de 190 o superior tienen una mutación de hipercolesterolemia familiar, estiman igualmente los científicos.
