La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) -una enfermedad que se produce por alteraciones en la secuencia de un gen que genera proteínas con importantes funciones en el tejido muscular- afecta a uno de cada 3.800 a 6.300 varones recién nacidos vivos. Según proyecciones brindadas por la Asociación Distrofia Muscular Argentina (ADM), en el país la presentan 2.000 personas y es la distrofia muscular más diagnosticada durante la infancia.
Todos los 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne, una de las denominadas “enfermedades poco frecuentes” o “enfermedades raras”, debido a su baja incidencia. Con el objetivo de visibilizar esta enfermedad, ADM impulsa la campaña bajo el slogan de la World Duchenne Organization (WDO), “Juntos somos más fuertes”.
El presidente de la Asociación Distrofia Muscular, Santiago Ordóñez, señaló: “Es fundamental que trabajemos para lograr un diagnóstico temprano y para visibilizar las historias de los pacientes y sus familias. Los avances en investigación están permitiendo desarrollos de nuevas opciones terapéuticas, que abren una gran ventana de esperanza para quienes padecen esta enfermedad”.
En tanto, Agustín, de 26 años de edad, estudiante de periodismo y persona con DMD compartió: “Vivir con DMD es una imposición del destino, es algo que no elegimos, pero que está presente en cada paso que damos. Con Duchenne, lo simple se hace complejo, lo complejo se hace aún más complicado, pero cuando cumplís una meta, es doblemente gratificante”.
Esta enfermedad es una condición muscular que ocurre cuando el cuerpo no puede generar correctamente una proteína llamada distrofina, que los músculos necesitan para funcionar en forma adecuada.
La distrofia es hereditaria, es decir, pasa de generación en generación. La transmiten las mujeres porque es una enfermedad de herencia recesiva, ligada al cromosoma X, aunque en hasta un 30% de los casos la mutación ocurre espontáneamente, sin antecedentes familiares.
En aproximadamente el 80% de los casos, los padres son los primeros en detectar los signos de la enfermedad, entre los que se encuentran el retraso psicomotriz; la debilidad muscular; la dificultad para saltar, correr o subir escaleras; las caídas frecuentes; el retraso en el habla con problemas de conducta; y la necesidad de ayuda para levantarse del suelo o la caminata con marcha de pato.
Una detección temprana puede ayudar a mejorar la calidad de vida de todos los pacientes, pero debido a la falta de conciencia, generalmente la Distrofia Muscular de Duchenne demora en ser diagnosticada, siendo a los 5 años la edad promedio de detección.
Habitualmente, los niños con DMD dejan de caminar entre los 12 y los 14 años de edad. Por este motivo, obtener un diagnóstico temprano es fundamental para los pacientes porque se trata de una enfermedad progresiva y el hecho de iniciar el tratamiento lo antes posible, antes de que se produzca una pérdida muscular significativa, puede ayudar a retrasar o desacelerar la evolución de la enfermedad.
Si bien actualmente no existe una cura definitiva para la DMD, se encuentran disponibles terapias multidisciplinarias que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes están afectados.
La campaña
Todos los años la Asociación Distrofia Muscular organizaba una caminata de convocatoria abierta a la comunidad, de la que participaron más de 1.000 personas en todo el país en 2019. Pero ante el contexto impuesto por la pandemia del Covid-19, la campaña propone el uso de las redes sociales para realizar el tradicional lanzamiento de globos rojos que son el símbolo de esta enfermedad. A su vez, la temática elegida por la Asociación fue: “Duchenne en la vida cotidiana”. De esta manera, se podrán compartir los testimonios del día a día con la enfermedad, para que las familias Duchenne se sientan acompañados en este tiempo de aislamiento y hacer valer el lema de la WDO: “Juntos somos más fuertes”.
Durante la campaña, que continuará durante toda la semana, se incentivará a la comunidad a participar compartiendo contenidos en redes sociales incluyendo globos rojos (dibujos, stickers, o incluso filtros), junto a los hashtags #JuntosSomosMásFuertes y #WDAD20. Su cierre será el sábado 12 de septiembre, con un Webinar abierto y gratuito a las 16, en el que se brindarán detalles sobre la enfermedad, cómo realizar la detección temprana, consejos para la vida diaria, testimonios de vida y resiliencia.
