En el listado de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes figura el síndrome de Cushing, que debe su nombre a Harvey Cushing, quien descubrió el trastorno en 1932. El síndrome de Cushing aparece cuando el cuerpo tiene demasiada hormona cortisol a lo largo del tiempo. Puede ser el resultado de tomar corticosteroides por vía oral en exceso o de que el cuerpo produce demasiado cortisol.
Con mayor prevalencia en mujeres jóvenes y sin causa genética en el 95% de los casos, cuando ocurre el aumento endógeno de esta hormona producida por la glándula suprarrenal, el motivo puede ser un tumor en general benigno, ya sea en ésta o en la glándula hipófisis (en el 70/80% de los casos).
La Dra. Mirtha Guitelman (MN 74370), especialista en endocrinología y asesora de Varifarma, describió que «se trata de microadenomas en su gran mayoría e incluso algunos son invisibles a la resonancia magnética». Y los clasificó en tres tipos: «ACTH (por la corticotropina u hormona adrenocorticotropa, producida por la hipófisis que estimula la producción de cortisol) cuando es por un adenoma en la hipófisis, ACTH independiente, cuando el tumor está en la glándula suprarrenal o ACTH ectópicos».
«Cuando el adenoma está en la hipófisis se llama enfermedad de Cushing, que es lo más frecuente, y la manera en que se manifiesta es la ya conocida por el aumento de cortisol: cara de luna llena, cara roja, obesidad central, afinamiento de la piel, estrías rojo-violáceas, grasa giba dorsal, oscurecimiento de las axilas y pliegues por la insulina alta, caída del cabello y hematomas espontáneas, entre otros», describió la especialista.
También enumeró una serie de síntomas, que incluyen diabetes, hipertensión, insulinorresistencia, trastornos psiquiátricos, trombosis, amenorrea secundaria en el 90% de las mujeres y disfunción sexual en el hombre.
Tras asegurar que los pacientes llegan a la consulta luego de peregrinar uno o dos años por ginecólogos, dermatólogos y hasta psiquiatras, Guitelman admitió que se trata de una patología de difícil diagnóstico, con una alta mortalidad, y que no siempre el control de la enfermedad revierte la posibilidad de sufrir comorbilidades.
Estudios que detectan el síndrome de Cushing
En ese sentido, a la confirmación del cuadro se llega mediante la medición a través de métodos bioquímicos del cortisol en saliva, sangre y orina, a lo que se suma una resonancia magnética para localizar el tumor y determinar si es operable. En caso de que esa técnica de diagnóstico por imágenes no arroje resultados certeros debido al pequeño tamaño del adenoma, un cateterismo de senos petrosos suele resultar confirmatorio.
El tratamiento
A diferencia de lo que ocurre con otros tumores de hipófisis como en el caso de la acromegalia, donde el tratamiento puede ser farmacológico o quirúrgico, en este caso la indicación es «cirugía sí o sí», según precisó la experta.
«Tras la cirugía, puede ocurrir que la persona se cure pero quede con insuficiencia de esa hormona y necesite tomar corticoide, o bien que permanezca con enfermedad activa (en el 30% de los casos», resaltó Guitelman, quien agregó: «Otra posibilidad es que haya recidiva dentro del año o hasta 10 años; en ese caso, si se encuentra el tumor se vuelve a operar o si no, se recomienda un tratamiento farmacológico».
En este punto, «la droga más clásica es ketoconazol, un fármaco of label, es decir, que no está aprobado para este uso, ya que es para tratar micosis, pero a través de la evidencia científica se indica».
«Ahora hay nuevas drogas, aunque no todas están aún en el país», apuntó, y amplió: «Entre las que son de vía oral, la metopirona actúa a nivel de la glándula suprarrenal inhibiendo la producción de cortisol, mientras que osilodrostat y otras drogas con alta eficacia probada en Europa aún no fueron aprobadas en la Argentina». «Entre las drogas inyectables, el pasireotide, con dos inyecciones subcutáneas por día o una mensual, actúa a nivel del tumor con una efectividad variable», agregó.
«La sobrevida depende de la edad del diagnóstico y de la afectación especialmente a nivel cardiológico que la persona presente», concluyó Guitelman.
