Alrededor de 10 mil personas en Argentina padecen de la deficiencia congénita de Alfa-1 antitripsina y los especialistas advirtieron que la detección temprana y el tratamiento adecuado generan sobre-vida de los pacientes. Se trata de un trastorno que se trasmite de padres a hijos a través de los genes. Éste puede resultar en serias complicaciones pulmonares en adultos, como también en problemas hepáticos serios, que también se pueden dar en la niñez.
Además, los expertos destacaron que no se trata de una enfermedad infrecuente, sino que está generalmente sub-diagnosticada o no diagnosticada, ya que gran parte de los enfermos llega a la consulta con un estado avanzado de la enfermedad. Tanto es así que en el mundo, se estima que cerca o menos del 1% de las personas que la padecen, lo saben.
Entre los síntomas más frecuentes se destacan los relacionados con los pulmones, como falta de aire, silbido en el pecho, tos crónica, producción de esputo y resfriados frecuentes. Los asociados al hígado se vislumbran cuando los ojos y la piel se tornan amarillentos. Por otra parte. pueden presentarse hinchazón del abdomen (ascitis) o las piernas, vómitos de sangre o su rastro en las heces, además de picazón generalizada (prurito).
Proteger el tejido pulmonar de la inflamación que ocasionan las infecciones o ciertas sustancias irritantes como las presentes en el humo del cigarrillo es la función central de la proteína alfa 1-antitripsina.
La prueba que la detecta es relativamente sencilla y rápida, además de altamente precisa y deben de realizarla todas las personas que padecen de enfisema, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), bronquitis crónica o asma de control incompleto luego de un tratamiento médico agresivo, entre otros. Ella se efectúa mediante la toma de muestras de sangre o de una prueba bucal.
