“Descubrínos, acá estamos”, dice el lema de este año de la campaña por el Día Mundial de estas afecciones. En diálogo con DocSalud.com, personas con patologías de baja incidencia y sus familiares cuentan las dificultades que enfrentaron y enfrentan, pero también qué los distingue y los hace únicos. El tipo de enfermedad puede ser singular y presentarse en uno de cada dos mil individuos, pero siempre es solo una parte de un ser humano que goza de los mismos derechos que todos. Los más de tres millones de argentinos que las padecen tienen necesidades particulares y una Ley Nacional que los ampara, solo se necesita que se implemente. Ellos piden visibilidad, y esto tiene un doble sentido: por un lado que se consideren sus requerimientos especiales y, por el otro, que se pueda ver más allá de un estigma. Así, las acciones de conciencia, que incluyen un antifaz violeta y un video, invitan a ampliar la visión, como aquello que escribió Julio Cortázar en su Manual de Instrucciones: “Cuando abra la puerta y me asome a la escalera, sabré que abajo empieza la calle; no el molde ya aceptado, no las casas ya sabidas, no el hotel de enfrente: la calle (…) donde las caras van a nacer cuando las mire”.
Nancy Gassmann tiene 51 años, vive en Ituzaingó, en la zona oeste de la provincia de Buenos Aires, es ama de casa y madre de siete hijos, sueña viajar y disfruta cuidando de los suyos. Además, padece déficit de alfa 1 antitripsina (AAT) una proteína que protege los pulmones. Es un trastorno hereditario que comienza en el hígado. “A mí me funciona un poquito menos de la mitad de los pulmones, lo demás ya está perdido, pero tengo una medicación que frena la evolución, me da la enzima que me falta en el cuerpo”, sintetiza Gassman. ¿Pero por qué perdió tanto si hay un tratamiento que detiene el progreso de la patología? Por distintas fallas en el sistema de salud. Ella tiene 12 hermanos, de los 13, tres tienen esta deficiencia que suele declararse en la edad adulta con síntomas como fatiga y dificultad respiratoria, similares a los de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
“El primero en descubrirlo fue mi hermano Carlos Raúl que ahora tiene 58 años, en él fue mucho más severo, tiene menos de un 15% de un pulmón. Al principio pensaron que era cáncer y estuvo dos años dando vueltas hasta que encontró un médico en el Hospital Muñiz que le supo decir qué tenía. Recién ahí pudieron iniciar el tratamiento, pero la medicación es muy cara, se fabrica en Estados Unidos y después de muchos años se empezó a fabricar en España, se hace con plasma humano y cuesta mucho conseguirla”, explica Nancy. Ese profesional, sin embargo, no tenía suficiente información y no le pidió a la familia hacerse el análisis de sangre para saber si otro miembro tenía la misma deficiencia. Así, pasaron casi diez años hasta que Nancy empezó a presentar los síntomas, fue al Hospital Ferrer y ahí sí, el médico detectó su condición y aconsejó el test para todos sus familiares. Se descubrió entonces que sus siete hijos son portadores y que su hermana Carmen también tenía la afección, pero como ella pudo empezar la terapia a tiempo, las secuelas son menores.
A Nancy la diagnosticaron en 2001, pero recién pudo acceder al medicamento cuando éste se fabricó en España, así que estuvo cuatro años sin medicarse. “Eso, además de hacer que la enfermedad siguiera avanzando, también era algo espantoso por todo lo que me pasaba por la cabeza, porque tenía que criar a mis siete hijos y yo creía que me iba a morir”, relata. A esto se sumó la falta de información, ya que su hermano solo contaba con la que encontraba en Internet, y ésta los asustaba, por eso Gassman considera que es bueno que el paciente esté informado, pero siempre con el asesoramiento médico. Ahora se atiende en el hospital Ferrer donde sigue el tratamiento, tiene certificado de discapacidad y aun así tuvo inconvenientes para conseguir que la obra social cubriera el medicamento. Le da tranquilidad saber que si sus hijos llevan una vida saludable, por ejemplo sin fumar, el trastorno no les va a afectar tanto, y es optimista: “Como esta afección se puede frenar, mientras me cuide y me coloque la medicación, podré vivir con lo que me falta de pulmón pero bien”. Ella y otros pacientes con déficit de AAT se agrupan dentro de FUNDEPOC, y calculan que hay 30 personas diagnosticadas en el país. También se sumó a la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), donde asiste a reuniones para crear conciencia y va a escuelas para que los chicos lleven información a sus casas.
Norma de Chamson es profesora de Biología jubilada con cuatro hijos, dos de ellos, Alain de 47 años y Abner de 43, tienen ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria, neurológica, evolutiva y discapacitante, que afecta a nivel cerebelo y vías de conducción. La ataxia es, en realidad, un síntoma que tiene relación con problemas de coordinación de movimientos y equilibro. “Como es evolutiva, al cabo de unos años se instala la discapacidad y la imposibilidad de moverse si no es con silla de ruedas. Esto hace que quienes las padecen estén en inferioridad de condiciones, aunque la familia y ellos mismos traten de desarrollar proyectos e ideas. Muchas veces la patología gana y los sueños se diluyen, aunque otros se mantienen gracias a la perseverancia”, comenta.
El primero al que se le diagnosticó fue al mayor, Alain, aunque para llegar a un diagnóstico certero debieron transcurrir más de cuatro años desde los primeros indicios detectados por el sistema de salud. Si bien en la adolescencia sus padres notaron que tenía dificultades en la marcha y en la postura, lo explicaban como algo propio de la edad. Luego, los invitaron a un campamento en la Fundación Vida Silvestre donde exigían estudios médicos, y allí apareció un problema cardiaco. “Nos asustamos mucho, le hicieron un montón de estudios, pero el cardiólogo no podía explicar esa falla en alguien muy joven que no había tenido infarto, lo medicó y le indicó rehabilitación física, pero para su problema del corazón. En ese momento nadie conectaba ese síntoma con esta enfermedad. Fue duro porque hicimos consultas con toda clase de especialistas. Los neurólogos le hacían un electroencefalograma y no encontraban nada anormal, porque el problema estaba a nivel cerebelo y en ese momento no había tomografía. Al fin, el último neurólogo se dio cuenta que el problema podía ser una ataxia y que podía ser hereditaria. Como entonces no se podía comprobar con un análisis de ADN, examinó a hermanos, padres y tíos, y así descubrió que Abner casi no tenía reflejos rotuliano y aquiliano”, cuenta Norma.
Cuando se conoció el diagnostico de Alain sus padres no supieron cómo abordar el tema y no le contaron, era estudiante de Medicina y voluntario en un hogar de niños. Fue por su cuenta al neurólogo quien le explicó, pero también le dijo: “En diez años vos vas a estar en silla de ruedas”. Esa frase implacable hizo que se replanteara su vida, abandonó la carrera y no quiso tener hijos propios porque su patología es hereditaria y buscó evitar la posibilidad de transmitirla; pero como la paternidad era muy importante para él, la asumió desde otro lugar y se hizo cargo de criar a dos chicos. Es profesor de francés, ahora en una tarea pasiva, pero por mucho tiempo estuvo frente a un grado.
Su hermano menor, Abner, es un deportista, corre maratones con silla de ruedas y en estos diez años logró varios trofeos. Se graduó como ingeniero electrónico y desarrolló, por ejemplo, software de automatización de máquinas, pero nunca logró un puesto bien remunerado aunque su curriculum le permitió acceder a entrevistas. “Es que para incluir, se necesita la comprensión del problema, de las pequeñas cosas que tiene esta patología. Sin ánimo de discriminar, no te incluyen porque no entienden”, señala Norma. Abner es hipoacúsico y puede tardar más en dar una respuesta, pero está muy capacitado, sólo necesita ciertas condiciones de trabajo. “Más que discriminación, hay falta de infraestructura para atender satisfactoriamente mis necesidades, sobre todo en las PyME locales: ¿qué pasa si se espera del trabajador subir y bajar un piso por escalera dos veces por hora? Otro factor que influye en los entrevistadores es el término neurodegenerativo, que implica progresión de la enfermedad, la incertidumbre les provoca miedo y prefieren quedarse con lo que conocen”, afirma Abner.
En estos años, la mayoría de las consultas las hicieron de manera privada, para acceder a los especialistas que sabían sobre esto y podían atenderlos en un plazo razonable. Siguieron la advertencia del neurólogo y no se dejaron engañar con falsos tratamientos, pero se dedicaron a seguir las distintas complicaciones que surgieron, como el hipotiroidismo en Alain. Ahora, los Chamson forman el grupo de pacientes con ataxia GATAX, que reúne a 15 personas con la afección, aunque estiman que debe haber dos mil casos en Argentina. Norma confiesa que siempre fue reacia a hablar de temas personales, pero que cree que esto puede ayudar a otros para crear conciencia y lograr mayor visibilidad.
Delante de cada enfermedad poco frecuente hay personas, familias, necesidades. Se requiere que se creen centros sanitarios de referencia, que se haga efectiva la legislación vigente y que cada actor del sistema sanitario en particular, y de la sociedad en general, pueda ser capaz de ver más allá del antifaz que impone la patología.
