Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo de trastornos genéticos que se encuadran dentro de las “enfermedades poco frecuentes” y son un conjunto de afecciones hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica una enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de células y órganos. Aisladamente, su prevalencia es baja pero consideradas en conjunto, representan 1 paciente cada 2.000 recién nacidos.
Cuanto mayor sea la cantidad de estas metabolopatías que se diagnostiquen en su estadio más temprano y precoz, mejores serán los tratamientos tanto para revertir retrasos en el desarrollo físico y mental de los niños como para mejorar favorablemente su calidad de vida. Es importante tener en cuenta que hay enfermedades poco frecuentes que, detectadas a tiempo, permiten un desarrollo normal del menor mientras su retraso conlleva a un tratamiento costoso, tanto económico como emocional y afecta a la calidad de vida de todo el grupo familiar. A su vez, no pesquisarlas oportunamente, genera un costo muy alto para la salud pública. Tales fueron las conclusiones de más de 25 pediatras, nutricionistas y bioquímicos expertos en la materia luego del I Foro Ibero Latinoamericano de Errores Congénitos del Metabolismo que se llevó a cabo recientemente en la Provincia de Buenos Aires.
¿Cómo se detectan?
Actualmente, la búsqueda de enfermedades congénitas se realiza mediante la detección de sustancias anormales en unas pocas gotas de sangre que se le toman del talón a los recién nacidos. “Es importante entender que no es un simple análisis sino que debe formar parte de un programa integral donde esté incluida la pesquisa neonatal ampliada (PNA), además del diagnostico confirmatorio, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes”, advirtió la doctora Andrea Schenone, Directora Científica de la Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas (FESEN ) y Laboratorio Dr. N.A. Chamoles.
“Tengamos siempre en cuenta que una enfermedad, para ser pesquisada, debe cumplir con determinados criterios que fueron establecidos hace muchos años en cuanto a la frecuencia, inaparente al nacer; que hay un tratamiento efectivo que cambia el curso natural de la patología; que existe una prueba de screening rápida, simple y que es costo-efectiva para la salud pública”, agregó.
Por ejemplo, si en los primeros días de vida se realiza la detección temprana de una EMC llamada fenilcetonuria y se la trata, el niño es capaz de desarrollar una vida absolutamente normal mientras que con un diagnostico tardío, puede presentar un daño cerebral irreversible.
Regulación y antecedentes
La primera ley de pesquisa neonatal fue la N° 23413/86. En la actualidad la ley nacional 26.279 del año 2007, obliga a los hospitales públicos y privados a extraerles una muestra de sangre a los bebes al momento de nacer para detectar nueve patologías entre las que se encuentran la fenilcetonuria, el hipotiroidismo, la fibrosis quística, la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal congénita, la deficiencia de biotinidasa, la retinopatía del prematuro, el mal de Chagas y la sífilis.
Hace dos años se promulgó la ley 26.689, aún no reglamentada, que obliga a ampliar la pesquisa neonatal a más de 25 enfermedades poco frecuentes, utilizando las mismas 5 gotas de sangre que las que se usan para el diagnóstico actual. Esta nueva normativa con la capacidad de detectar más del doble de EMC, apunta más al cuidado integral del paciente, y está más orientada a la cobertura del tratamiento que a la implementación de la pesquisa.
Cada vez más países incorporan el diagnóstico extendido. Uruguay, por ejemplo, desde el año 2008 está trabajando en la incorporación paulatina de patologías a la pesquisa. EEUU es el país más avanzando con más de 22 afecciones por screening y, según datos recientes surgidos de un encuentro de expertos que se realizó en California (Newborn Screening), por cada dólar que se invierte en la PNA, se ahorran 9 dólares en futuros costos médicos.
Tanto en la Ciudad como en provincia de Buenos Aires, ya se han instalado los equipos que permiten realizar el screening ampliado (Espectrometro de Masas en Tandem) y es cuestión de tiempo para que se reglamente la ley 26.689 y se implemente la pesquisa ampliada en ambos territorios.
Evidencia médica
En el año 2003 se publicó en la revista JAMA un estudio que realiza una comparación entre el diagnóstico temprano versus el tardío, que evaluó a 50 niños a los que se les había realizado el screening y a 33 que no se los evaluó de esta manera sino a través de una identificación clínica. Los resultados obtenidos fueron estadísticamente significativos a favor del diagnóstico temprano o screening. De los 50 niños que habían sido pesquisados, el 28% debió ser hospitalizado por los menos 1 vez durante los primeros 6 meses de vida mientras que de los que fueron diagnósticados tardíamente, el 55% fue hospitalizado.
De los pesquisados a tiempo, el 4% ingresó a la Unidad de Terapia Intensiva mientras que del grupo de los no evaluados por screening, tuvo una internación del 21%. En cuanto al comienzo del tratamiento, el primer grupo comenzó a las 2 semanas del nacimiento mientas que el otro lo hizo a los 4 meses. Respecto a las complicaciones neurológicas, representa al 14% de los pesquisados, mientras en la población de niños no diagnosticados se dio en el 54%.
“Cuanto más temprano se realice el diagnóstico en el recién nacido, más beneficioso será para instaurar un tratamiento y así poder cambiar el curso de la enfermedad. Patologías que muchas veces no diagnosticas o mal diagnosticadas pueden ser discapacitantes. Por eso la importancia de una pesquisa neonatal cada vez más ampliada” concluyó la doctora Schenone.
