Los avances en la ciencia y en especial la secuenciación del genoma humano ayudaron a que hoy se hayan identificado 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF), también conocidas como enfermedades raras. Reciben estos nombres porque cada una de ellas, de manera individual afecta a menos de uno de cada 2.000 habitantes. Por ser desconocidas, padecerlas implica años para llegar un diagnóstico, luchas por parte de los pacientes para ser escuchados y atendidos, pero también un desafío para los médicos.
En el marco de un evento de la Fundación Enhué, que trabaja para el conocimiento de estas patologías, tanto facultativos como madres de pequeños que padecen alguna de ellas contaron su historia, que incluyeron desafíos desde lo médico, tardanza en el diagnóstico, desconcierto, una lucha constante para ser escuchados y hasta incluso batallas para conseguir los tratamientos, cuyos costos pueden variar de acuerdo a cada dolencia.
“Desde la Fundación Enhué tenemos como misión promover la mejora de la calidad de vida de todas aquellas personas que conviven con una enfermedad poco frecuente. Por eso brindamos espacios de actualización en diversas patologías y de contención e intercambio con otras familias que pasan por lo mismo”, sostuvo la profesora Agustina Bugnard, directora ejecutiva de la fundación.
“Todos mis pacientes tienen alguna EPOF”, comentó por su parte la doctora Francisca Masllorens, quien se desempeña como médica genetista en el Hospital Nacional Prof. A. Posadas, a la par que lamentó que estas patologías “casi no estén incluidas en las currículas universitarias” y que sólo estén mencionadas en determinadas especialidades.
Es que en sus palabras “el diagnóstico de una EPOF siempre empieza en la Clínica, pero si el médico no se toma el tiempo para escuchar a un paciente, desvestirlo, seguirlo en el tiempo y conocer su historia, es muy difícil llegar a un diagnóstico a tiempo, algo muy importante ya que en muchos casos existen terapias específicas para mejorar la calidad de vida”.
Durante su exposición, Masllorens dio su mirada sobre las llamadas enfermedades “lisosomales”, que son aquellas en las que el organismo no produce una determinada enzima, por lo que no logra destruir o metabolizar sustancias químicas que se acumulan en los lisosomas, que son pequeñas estructuras. Estos depósitos producen síntomas que, con el correr del tiempo, deterioran diversos órganos.
La médica destacó tres de estas patologías. Por un lado está la Enfermedad de Fabry, que repercute en el riñón, el corazón y el sistema nervioso y para la que hay un tratamiento específico que consta en el control de los síntomas y Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE). En segundo lugar habló de la Enfermedad de Gaucher, que se presenta con anemia y con agrandamiento de hígado y bazo, además de repercutir en los huesos. Para esta dolencia existe TRE y terapia de reducción de sustrato. Por último habló de las Mucopolisacaridosis, un grupo de siete enfermedades que se presentan con articulaciones rígidas, cuello corto, baja talla, abdomen globuloso, además de defectos en la vista y la audición, compromiso óseo generalizado y afectación del desarrollo intelectual. Para alguna de las enfermedades de este grupo existe un tratamiento específico, que van desde la TRE al trasplante de médula ósea.
Tiene a dos hijos con la Enfermedad de Gaucher
“Se dice que cada EPOF afecta a una de cada dos mil personas. Yo en mi casa tengo a dos”, contó Soledad Rodríguez, madre de Rodrigo y Morena, ambos con Enfermedad de Gaucher.
“Rodrigo recibió su diagnóstico en 2009. Ya a partir de los cuatro años tenía síntomas. Se ponía pálido de repente y cuando le preguntaba si se sentía mal me contestaba que no. Más tarde vi que se despertaba con moretones de color raro. A sus 6 años nuestra pediatra lo trató por anemia, pero al ver que no mejoraba, lo derivó a un hematólogo, que detectó la enfermedad a través de una punción de médula ósea”, recordó Soledad.
“El especialista pidió que también se le hiciera un análisis a Morena, que no tenía síntomas. Cuando me enteré que ella también tenía Gaucher fue muy fuerte, tal vez más fuerte que conocer el diagnóstico de Rodrigo, que ya presentaba manifestaciones”, dijo.
Pero al margen de la lucha por una mejor calidad de vida de sus hijos, esta madre agradecerse “la suerte” de haber consultado a “médicos que mostraran interés en llegar a un diagnóstico certero”. Y agregó: “Yo pasé por dos doctores, pero hay gente que deambula por años por consultorios y algunas no llegan nunca a saber qué tienen”.
Por último, Soledad pidió más difusión sobre estas enfermedades y reclamó capacitación en las escuelas. “A veces los maestros piensan que mis hijos necesitan un psicólogo por tener la enfermedad o les dicen que no hagan educación física. Pero ellos están bien y hacen deportes, sólo son diferentes”, reflexionó.
Su médico de cabecera sabía sobre la Enfermedad de Fabry
“Es muy difícil diagnosticar en un niño la Enfermedad de Fabry, ya que la única manifestación es un dolor profundo, insoportable, pero el dolor es algo subjetivo y muchos médicos llegan a la conclusión de que ‘el chico miente’”, lamentó Delia Mesa, quien sufre esta patología y que reclamó difusión sobre las EPOF para evitar el subdiagnóstico.
Pero también insiste en que los facultativos saben poco sobre este mal debido a que les falta formación. “Si en un libro de genética la parte dedicada a Fabry es apenas un párrafo, en medicina general estos males pueden pasar inadvertidos”, dijo, a la par que recordó que su hermano falleció a los 54 años sin un diagnóstico a pesar de que estuvo rodeado de médicos.
“Este deceso fue lo que me impulsó a buscar un diagnóstico, más allá de que yo tenía un historial familiar de muchas muertes de hombres jóvenes en la familia. Luego de un largo recorrido supe que mi médico de cabecera de hacía 40 años conocía lo que era esta patología. Pero nunca le había mencionado estas muertes porque ni se me ocurrió. Si lo hubiera hecho tal vez el diagnóstico hubiese llegado antes”, recordó.
“Ahora, gracias a la detección, obtengo un tratamiento con el que mejora la calidad de vida. Pero hay que pelear por él, hacer que te escuchen. Es importante porque no se sabe cuántos integrantes de la familia pueden tener Fabry. Yo por ser mujer tengo chances de vivir más porque tengo un cromosoma X activo y otro que falla. Pero los varones solo tienen una X defectuosa, lo que lleva al deterioro y la muerte temprana”, agregó.
Es médica, pero también paciente de Angioedema Hereditario
“Yo recorrí el camino contra mi enfermedad como paciente, pero también como médica, lo que no quita que tenga que luchar para que las obras sociales cubran un medicamento específico que no me otorgan porque todavía no se reglamentó la Ley 26.689 sobre EPOF”, indicó la doctora Marta Villaverde, quien sufre Angioedema Hereditario (AEH).
Villaverde expuso sobre esta enfermedad de causa genética, en la que el organismo no sintetiza una proteína reguladora del sistema de complemento, cuyo nombre es C1 inhibidor. Esto produce la liberación de otra sustancia, la bradiquinina, que causa edemas repetitivos en manos rostro y pies, en el sistema gastrointestinal, en las mucosas y en las vías aéreas-
“Así como pasa con otras EPOF, los síntomas del AEH pueden confundirse con los de otras enfermedades. Al manifestarse con cólicos quirúrgicos en el sistema gastrointestinal muchos pacientes terminan recibiendo cirugías innecesarias, como la de apendicitis”, indicó.
Pero resaltó que el más grave de todos es el AEH en las “vías aéreas superiores , en especial en la glotis, que es mortal en el 50% de los casos”. Cuando no se tiene la medicación adecuada “este edema se produce muy rápido, tanto que no da tiempo de intubar al paciente”.
Villaverde explicó que “actualmente se cuenta con terapia endovenosa, y otra que bloquea la enzima que desencadena la crisis y es de administración subcutánea”. Sin embargo lamentó que todavía no se haya reglamentado la ley sobre EPOF, porque “a muchos pacientes se le niegan estudios y medicación específica”.
Por último, informó que el 50% de los hijos de las personas con AEH van a heredar la afección y que busca que se difunda esta temática para que todos los pacientes tengan la medicación adecuada, ya que no se puede prevenir un ataque de angioedema, potencialmente mortal.
