Científicos argentinos crearon un servidor web público llamado GenIO que busca ayuda a diagnosticar enfermedades poco frecuentes o raras, ya que en promedio los pacientes pasan más de cinco años y visitan a siete médicos especialistas hasta encontrar las causas de su condición.
«La herramienta fue diseñada para ayudar a médicos genetistas en la difícil tarea de diagnosticar enfermedades raras, basándose en la composición genética (genotipo) y en la información clínica (fenotipo) del paciente», explicó uno de los directores del proyecto y jefe del Grupo de Investigación en Bioinformática del Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA), Patricio Yankilevich, según consignó la agencia Cyta de la Fundación Leloir.
El usuario, ya sea un médico o un investigador, ingresa el genotipo del paciente, la información relativa a los síntomas observados, la enfermedad sospechada y, si existen, los hallazgos complementarios obtenidos de los registros clínicos del paciente.
«Toda esta información alimenta un algoritmo que proporciona una lista de genes candidatos cuya alteración está asociada a los síntomas o enfermedades informados», explicó Yankilevich y aclaró que el software también identifica las variantes genéticas con posibilidad de ser patogénicas.
El software mostró ser de utilidad para identificar los defectos genéticos causantes de distintos trastornos neurogenéticos en 16 pacientes del Hospital Ramos Mejía desde su lanzamiento a fines de 2017.
«Los resultados son muy esperanzadores ya que utilizando técnicas tradicionales la tasa de diagnóstico de enfermedades raras a nivel mundial no supera el 5 % de los casos, mientras que utilizando técnicas de secuenciación masiva se están reportando valores del 20 al 30 %», precisó Yankilevich y aseguró que «si además utilizamos GenIO para realizar la interpretación de las variantes identificadas, logramos superar estos valores».
Hasta la actualidad, se han descubierto alrededor de 7.000 enfermedades raras y «con GenIO es posible estudiar aproximadamente el 80% del total de estas patologías: aquellas causadas por anomalías genéticas», indicó otro de los creadores del software, el doctor Marcelo Kauffman, jefe del Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Hospital Ramos Mejía.
GenIO es de acceso libre y gratuito para miembros de instituciones de salud pública y organismos públicos de investigación científica.
