Descubrieron 50 mutaciones en caso de cáncer de mama

Los tumores mamarios que causaron la muerte de una mujer estadounidense por el llamado cáncer «triple negativo» tuvieron 50 mutaciones diferentes, entre ellas 20 que les ayudaron a expandirse, informaron investigadores.

Nuevas técnicas para secuenciar el mapa genético completo de células ayudó al equipo a descifrar los cambios necesarios para que el cáncer se extienda y provoque la muerte.

Los hallazgos podrían llevar a nuevas pruebas y tratamientos para el cáncer, informaron en la revista Nature.

Rick Wilson de la Universidad Washington en St. Louis y colegas han estado en la vanguardia de los esfuerzos por secuenciar el genoma humano completo, en primera instancia, y ahora el de varios tipos de células enfermas.

Investigaron el ADN en cuatro muestras de una mujer de 44 años que murió cuando su cáncer «triple negativo» se extendió a su cerebro. Este tipo de cáncer afecta de forma desproporcionada a la población negra y las mujeres más jóvenes.

«Hemos aprendido algunas lecciones significativas sobre el cáncer al secuenciar los genomas de pacientes individuales y sus tumores, pero claramente es sólo la punta del iceberg», dijo Wilson en un comunicado.

«Al avanzar, compararemos genomas de tumores de muchos pacientes con el mismo tipo de cáncer para encontrar alteraciones genéticas comunes. Esta comprensión exhaustiva del cáncer puede ayudar en el desarrollo de nuevos acercamientos al diagnóstico y tratamiento del cáncer», agregó.

Las muestras dejaron ver que el cáncer es tan complejo como los expertos habían predicho y mostró que el diseñar medicamentos que ataquen una o dos mutaciones probablemente no será de utilidad.

La paciente, la primera mujer afroestadounidense cuyo genoma fue secuenciado completamente, recibió quimioterapia y radiación, pero los tumores se extendieron a todas partes y murió al año siguiente de recibir su diagnóstico.

Los investigadores encontraron 20 mutaciones que no eran comunes en tumores primarios tempranos, pero muy comunes en tumores que aparecían fuera de las mamas.

«Esto indica que un pequeño subconjunto de células con un repertorio letal de mutación se desprendió del tumor primario, circuló en el cuerpo, se alojó en otros órganos y creció agresivamente«, dijo en un comunicado el doctor Matthew Ellis, otro investigador de la Universidad Washington que trabajó en el estudio.

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