Para muchos, el caso de las mellizas cordobesas a la espera de un transplante de pulmón significó la posibilidad de conocer una enfermedad rara: la fibrosis quística. Se trata de un trastorno genético que afecta principalmente los pulmones, el páncreas y las glándulas sudoríparas. No tiene cura y termina provocando la muerte.
Hasta hace no muchos años, las personas afectadas no llegaban a los veinte años. En la actualidad, gracias a los avances en el tratamiento, la mediana de supervivencia supera los treinta y siete años.
En la fibrosis quística, un defecto en un gen produce una proteína que forma una mucosidad espesa y adherente que obstruye los pulmones y los torna más susceptibles a las infecciones. Además, trastoca el ingreso y el egreso de cloro y sodio de las células y los tejidos e impide que las enzimas degraden y absorban los alimentos.
¿Cómo se origina?
Esta enfermedad no es contagiosa ni puede contraerse: la fibrosis quística es hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos. Pero no todas las personas con la alteración en el gen desarrollan la enfermedad. Ambas copias heredadas (una de la madre y otra del padre) del gen deben presentar la alteración para que el hijo tenga fibrosis quística. Si hereda sólo una copia del gen alterado, será solamente portador.
Dado que es una enfermedad recesiva, cuando el padre y la madre son portadores (es decir, cuando cada uno tiene sólo una copia del gen alterado, con lo cual no se ha desarrollado la enfermedad), sus hijos tendrán un 25% de probabilidades de no heredar el gen mutado, un 25% de tener fibrosis quística y un 50% de ser portadores.
Complicaciones
La formación de moco en los pulmones y las vías respiratorias torna a los pacientes más vulnerables a las infecciones. Así, contagiarse un resfrío o una gripe podría tener serias consecuencias para una persona con fibrosis quística.
Por otro lado, dado que las enzimas no logran degradar los alimentos, se produce una absorción deficiente de los nutrientes y, como resultado, se puede ver afectado el crecimiento y el desarrollo del niño.
Para compensar esta deficiencia, se deben ingerir mayores cantidades de calorías y grasas. Además, en etapas posteriores, es probable que la insulina ya no pueda actuar de modo eficaz y que, en consecuencia, el paciente presente diabetes.
Otro problema que trae aparejado la fibrosis quística es la gran pérdida de sales y de líquido. Este desequilibrio requiere que la persona beba más para contrarrestar dicha pérdida y, de este modo, evitar la deshidratación, el cansancio y la disminución de la presión arterial.
Pronóstico
En la actualidad, los tratamientos existentes para la enfermedad apuntan a manejar las complicaciones y a prolongar la vida. Si hace más de dos décadas los pacientes apenas lograban pasar la adolescencia, ahora algunos llegan a la tercera década, según cuán grave sea el cuadro.
Lamentablemente, la ciencia aún no ha encontrado la manera de vencer a esta enfermedad. Ni siquiera un transplante de pulmón logra la cura, ya que el problema no es de tipo orgánico, sino sistémico: el gen mutado está diseminado por todo el cuerpo, no solamente en los pulmones.
Algunas de las herramientas disponibles consisten en administrar antibióticos para tratar las infecciones o utilizar enzimas que faciliten la absorción de nutrientes, adoptar determinadas conductas alimenticias para compensar esta falla y protegerse de las infecciones en general.
En el futuro, quizás una terapia génica permita solucionar el problema, pero por el momento, sólo queda someterse a pruebas de diagnóstico si se tiene el conocimiento de que los padres son portadores o alguno de ellos tiene la enfermedad, a fin de que pueda brindarse la atención necesaria cuanto antes. Esto no aportará una solución, pero permitirá prolongar y mejorar la calidad de vida.
