Se denomina enfermedades poco frecuentes (EPOF), a las patologías que se presentan en menos de una de cada 2.000 personas. Sin embargo, en conjunto son más de 8.000, por lo que se calcula que 1 de cada 13 argentinos vive con una de ellas. Traducido en cifras, cerca de 3.200.000 personas en el país sufren alguna de estas dolencias.
Así lo recordó la Fundación Enhué, que se dedica a acompañar a los pacientes y a sus familias, a poco de conmemorarse este 28 de febrero el Día Mundial de las EPOF, aunque su fecha original es el 29 de ese mismo mes, por ser el “menos frecuente” del calendario.
Más allá de que por separado estas patologías alcanzan a pocas personas en comparación con otras, las complicaciones que sufren los pacientes sí son frecuentes. Los afectados, que suelen ser niños pequeños, deambulan por consultorios durante años hasta llegar a un diagnóstico y pierden tiempo valioso para llegar a un tratamiento adecuado, si es que éste existe.
Además, estas dolencias suelen ser poco conocidas por los médicos generalistas, ya que no abundaba material sobre ellas en los manuales de estudio y sus síntomas suelen confundirse con los de otras patologías. Esta situación dificulta que se sospeche de su presencia, requisito principal para llegar a detectarlas.
Algunas aparecen en los primeros meses de vida y otras en la adultez; ciertas dolencias tienen una manifestación física visible mientras que otras no y en todos los casos, las familias de los pacientes tienen la sensación de que “algo no anda bien”. Sin embargo, ponerle un nombre a un conjunto de síntomas que suelen ser progresivos y potencialmente letales si no son tratados puede llevar hasta 20 años. Los antecedentes familiares, en algunos casos, aceleran el diagnóstico, aunque no siempre.
En primera persona: el niño dolorido que no transpiraba
“A mí me encantaba el fútbol. Cuando jugaba de chico a la pelota, veía a los demás transpirar como locos y yo, seco, aunque afuera hiciera 40 grados”, indicó Alejandro Castro, a quien le llevó 13 años comprobar que esa ausencia de sudor se debía justamente a la Enfermedad de Fabry, la cual además le causaba dolores en manos y pies no asociados a ninguna causa..
Los veranos para Alejandro se hacían insoportables, ya que vivía teniendo golpes de calor porque no podía regular la temperatura del cuerpo con la transpiración. Y si bien sus dolores comenzaron a los 7 o los 8 años, recién obtuvo su diagnóstico cuando tenía 15, en 1997. Pero el tratamiento específico para su enfermedad llegó a la Argentina mucho después, precisamente en 2002.
“Pasé por un montón de médicos que decían que debía ser dolor por el crecimiento. Finalmente me diagnosticaron gracias a mi primo, que se hizo ver por un neurólogo que le confirmó que tenía Fabry y le dijo que, como es hereditaria, su familia se debía testear también. Si uno mira mi árbol genealógico, los varones tenían muchísimos problemas de salud: vivían hasta los 35 años”, contó Alejandro, que hoy tiene 34, trabaja y está en pareja.
El doctor Pablo Neumann, médico nefrólogo y Jefe del Servicio de Nefrología de IPENSA, La Plata, explicó que la enfermedad de Fabry es una patología caracterizada por la deficiencia de una enzima, que lleva a la acumulación de una sustancia en los lisosomas de las células. “A largo plazo, esto puede perjudicar a diversos órganos como el corazón, riñones y cerebro, aumentando el riesgo de ACV, insuficiencia cardíaca o renal crónica e infarto agudo de miocardio. Si no se realiza el tratamiento correspondiente, se reduce la expectativa de vida en 20 años en los varones y 10 en las mujeres”, explicó.
Algunos de sus síntomas son dolor quemante en pies y manos, dolores abdominales, diarreas frecuentes, falta de transpiración con intolerancia a altas temperaturas, disminución de la audición y mareos. En forma distintiva pueden aparecer depósitos en la córnea (conocida como córnea verticillata) y manchas de color rojo oscuro en distintas partes del cuerpo (angioqueratomas), que junto con la proteinuria y la hipertrofia del ventrículo izquierdo, permiten en muchos casos sospechar la enfermedad.
“Los pacientes con enfermedad de Fabry deambulan, en promedio, durante 10 a 12 años por varios consultorios, antes de llegar al diagnóstico de la enfermedad, lo que genera un importante retraso en el inicio del tratamiento. Esta variable influye sobre el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes”, agregó Neumann.
Actualmente, existe un tratamiento para las personas con Fabry que consta del reemplazo de la enzima deficiente. Para que su eficacia sea óptima, se debe arribar al diagnóstico de manera temprana y el tratamiento debe comenzar lo antes posible.
“Cinco años después del diagnóstico, finalmente llegó el tratamiento al país y comencé a recibirlo. Al año, ya noté una mejoría: empecé a transpirar, el dolor mermó y los valores de los estudios mejoraron, lo que es muy importante. Consta de 1 hora cada 15 días y la adherencia es fundamental”, indicó Alejandro.
Apenas nacieron sus dos hijos, Alejandro les hizo el estudio para corroborar si padecían la patología. Y si bien su hija de 4 años dio positivo, él no se desanima. “La nena ya va al mismo médico que yo y él decidirá cuándo debe comenzar a tratarse, pero es una enfermedad como cualquier otra”, dijo.
“Lo malo es que las obras sociales hacen todo lo posible para no cubrir el tratamiento”. Recientemente, comencé un nuevo trabajo y no me aceptan en las distintas entidades. El tiempo es valioso y el tratamiento salva vidas, por lo que esa actitud no me parece buena”, lamentó.
Con todo se mantiene positivo, y más allá de sus padecimientos, reconoció que la enfermedad no le había preocupado tanto en el pasado, pero ahora está más consciente de ella porque es padre y su hija la sufre. Aunque sabe que estará bien cuidada cuando acceda a los tratamientos, porque vio en el mismo su resultado. “Estoy mucho mejor, pero en estos días de calor, transpiro demasiado para mi gusto”, bromeó.
