LA ENFERMEDAD QUE SUFRE LAUTARO |

¿Qué es la leucodistrofia metacromática?

Afecta a una cada 40 mil personas. Se trata de un trastorno genético que empeora con el tiempo y afecta los nervios, los músculos y el comportamiento. Los padres son portadores de mutaciones en un gen que trasmiten a sus hijos.

La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad metabólica hereditaria, que afecta al sistema nervioso central y periférico. Surge por la falta o deficiencia de la enzima arilsulfatasa A. Debido a esta condición, se acumulan grasas llamadas glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del sistema nervioso (las vainas de mielina que rodean las neuronas). Esto daña el cerebro, el sistema nervioso periférico y otros órganos.

La afección se transmite de padres a hijos y, para padecer este trastorno, es necesario recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada progenitor portador de las mutaciones. Los niños que heredan sólo una copia serán portadores, al igual que sus padres, y, generalmente, no desarrollan la enfermedad. Sin embargo, cuando dos personas con esta anomalía genética tienen un hijo, existe un 25% de probabilidades de que este herede ambos genes y la desarrolle.

Aproximadamente una de cada 40 mil personas padece esta enfermedad poco frecuente, de la cual existen tres formas. Según el momento de la vida en que comienzan los síntomas, puede considerarse como LDM infantil tardía (de 6 meses a 2 años), juvenil (de 3 y 16 años) o adulta (mayores de 16 años). Para esta última, el inicio puede retrasarse hasta a los 40 ó 50 años.

Sus síntomas son variados: desde alteraciones en la función y tono muscular, dificultad para caminar y alimentarse, hasta problemas de conducta, disminución del funcionamiento intelectual, dificultades en el habla, alteraciones de la visión y convulsiones. La forma adulta pueden presentarse como una demencia y con trastornos del comportamiento.

Es una afección grave en la cual se deterioran de manera progresiva la función motriz y las capacidades mentales. En promedio, la expectativa de vida oscila entre 3 y 20 o más años. A menor edad en el momento del diagnóstico, más rápidamente progresa la dolencia.

El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y la disminución de la velocidad de conducción nerviosa. Existen diferentes estudios que permiten confirmarlo, como el cultivo de células de la sangre o pruebas en células de la piel para buscar baja actividad de la arilsulfatasa A.

No existe una cura para la LDM. Los cuidados se centran en el tratamiento de los síntomas y en la preservación de la calidad de vida del paciente con fisioterapia y terapia ocupacional. Actualmente, se están investigando tratamientos como el  trasplante de médula ósea, terapias génicas y trasplante de células madre hematopoyéticas.

Más información:

United Leukodystrophy Association: www.ulf.org

MLD Foundation: www.mldfoundation.org

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