LA HISTORIA DE JANNELLY |

Nació sin huesos y los desarrolló con terapia experimental

Una niña de nueve años que por una rara enfermedad genética no había logrado desarrollar huesos hoy puede verlos crecer gracias a una novedosa terapia experimental. El caso de la pequeña Jannelly fue difundido en el programa “Countdown to Life”, de la cadena BBC.

Todo comenzó en la semana 25 del embarazo cuando la hija de Janet Amador no endurecía sus cartílagos, paso fundamental para que se formen los 200 huesos del cuerpo.

“Desde que ella nació yo presentí que ella no venía normal, pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía», sostuvo Janet al programa de TV para después relatar que su hija había nacido sin huesos. 

En un principio los médicos pensaron que Jannelly no pasaría de su primer cumpleaños, ya que estaba paralizada en la cama, sin moverse y conectada a máquinas. Su estado se debía a una variante grave de hipofosfatasia, un trastorno genético hereditario que afecta a uno de cada 100 mil nacidos vivos. Si bien su severidad varía muchos casos son letales.

En el programa se explicó que proceso de endurecimientos de huesos es extremadamente preciso y se produce porque unas células llamadas osteoblastos reemplazan el cartílago con un mineral duro con base de calcio. Pero este mecanismo genera un producto químico dañino que impide que los huesos se vuelvan resistentes. Por ende, el cuerpo desarrolla una respuesta: la activación de un gen que produce una proteína llamada FANET (fosfatasa alcalina no específica de tejido o TNSALP por sus siglas en inglés), que neutraliza ese químico dañino.

Al tener este gen defectuoso, el cartílago de Jannelly nunca se convirtió en hueso, y por esa situación la pequeña estuvo muchas veces al borde de la muerte.  Pero con el tiempo llegó la esperanza: un medicamento experimental desarrollado en Australia.

«Habíamos oído hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación y no se sabía nada de él, pero tampoco había alternativa alguna para la vida de Jannnelly», dijo a la BBC la doctora Jill Simmons, quien trata a la pequeña desde hace siete años.

Si bien los huesos comienzan a formarse desde el vientre materno, este proceso sigue hasta la adolescencia. El peor momento de la pequeña fue a sus 18 meses, cuya radiografía mostraba la total ausencia de huesos.

Tras seis meses de tratarla con el medicamento, volvieron a hacerle otra placa y vieron un resultado increíble: el compuesto había cumplido la función de la proteína que el cuerpo de Janelly no podía producir naturalmente. Y la niña había empezado a desarrollar huesos.

«Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una experiencia increíble», recordó Simmons.

Un par de años después los papás ya podían sentir los huesos de los dedos de Janelly, que antes eran completamente blandos.

Ahora, la niña tiene 9 años. Se mueve en silla de ruedas y su estatura no corresponde a la de su edad, pero sus huesos no pararon de crecer. Sigue recibiendo tratamiento y los médicos confían en que las mejoras continúen. 

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