Las mujeres embarazadas pronto podrían realizarse un test de sangre para predecir si sus bebés tienen probabilidades de sufrir el síndrome de Down, en vez de someterse a riesgosos e invasivos procedimientos, dijo un equipo de científicos.
En un estudio publicado en la revista Nature Medicine, investigadores de Chipre indicaron que el test, que analiza la sangre de la mujer para detectar diferencias de ADN entre la madre y el feto, demostró precisamente qué fetos estaban en riesgo de desarrollar el síndrome en 40 embarazos.
Philippos Patsalis, director médico del Instituto de Neurología y Genética de Chipre y líder del estudio, dijo que los resultados son «muy emocionantes» y que el test ahora debe someterse a varios ensayos en un mayor estudio de alrededor de 1.000 embarazos, pero que podría conducir a cambios en la práctica clínica en tan sólo dos años.
«Creemos que podemos modificar este test y hacerlo más fácil y simple (y luego) podremos tener algo listo para introducir en la práctica», señaló Patsalis.
El síndrome de Down es la causa genética más común del retraso mental y se da en uno de cada 700 bebés nacidos en todo el mundo. La probabilidad de tener un bebé con el problema -que ocurre cuando el niño tiene tres copias del cromosoma 21 en vez de dos- aumenta ampliamente cuando la mujer envejece. El riesgo para una madre de 40 años es 16 veces mayor que el de una de 25.
Para comprobar si hay riesgo, actualmente se utiliza un test llamado amniocentesis, que generalmente se realiza entre las semanas 15 y 16 de gestación. Los médicos extraen fluido amniótico de la madre insertando una aguja dentro del útero.
Dado que la amniocentesis genera un leve riesgo de aborto espontáneo -Patsalis estimó que del 1 al 2%-, los científicos han investigado nuevas formas menos invasivas de evaluar la probabilidad de tener un niño con síndrome de Down u otros problemas genéticos.
El método del autor se basa en las diferencias en los patrones de metilación, que son importantes para controlar los niveles de genes, entre la madre y el feto.
El test se realiza extrayendo una pequeña cantidad de sangre de la madre entre las semanas 11 y 13 de su embarazo para detectar posibles copias extra del cromosoma 21 en el feto.
En un pequeño ensayo, el equipo de Patsalis logró diagnosticar correctamente 14 casos donde había copias adicionales del cromosoma y 26 fetos normales. Los resultados, sostuvo, subrayan su potencial clínico.
«Un enfoque no invasivo evitará el riesgo de aborto de embarazos normales provocado por los procedimientos actuales, que son más invasivos», escribieron los científicos en el estudio.
